多发性抽动症诊治及中医治疗经验马丙祥 河南中医学院第一附属医院儿科医院 多发性抽动症又称为Tourette综合征或抽动-秽语综合征等,是指既表现有运动性抽动,又兼有发声性抽动,但运动性抽动和发声性抽动不一定同时出现,病程在1年以上。属于抽动障碍的一种类型。抽动(tic)被认为是固定或游走性的身体任何部位肌肉或肌肉群出现不自主、无目的、重复和快速的收缩动作。抽动是一个形象概念,并不是一个疾病的名称。一、命名多发性抽动症(multiple tics,MT),又名抽动—秽语综合征,Tourette综合征( Tourette syndrome,TS)或 Gilles de la Tourette 综合征。本病的名称还有多动秽语综合征,多发性抽动秽语综合征,图雷特病(Tourette disorders),慢性多发性抽动(chronic multiple tics),全身性抽动合并秽语病(generalized tics with coprolalia),发声与多种运动联合抽动障碍,多种抽动症,多种抽动综合征,冲动性抽动症(impulsive tics),全身抽动症(general tics)以及冲动性肌阵挛(myospasm impulsive)等。现在大多数学者主张称本病为多发性抽动症或Tourette综合征较多。二、基本概念抽动障碍(tic disorder),是一种于儿童和青少年时期起病,具有明显遗传倾向的神经精神疾病,为一组原因不明的运动障碍,主要表现为不自主、快速的、无目的的一个部位或多个部位肌肉运动性抽动或发声性抽动,并可伴有多动、注意力不集中、强迫性动作和思维或其他行为症状。在临床上非常常见,并且就诊率逐年增高。据病程长短及抽动特征,美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)于1994年将其分为短暂性抽动(transient tic disorder,TTD)、慢性抽动(chronic tic disorder,CTD)和多发性抽动症(Tourette syndrome,TS)三种类型:① 短暂性抽动障碍:有1种或多种运动性或发声性抽动,每天发作多次,至少持续4周,但不超过1年;②慢性抽动障碍:表现同短暂性抽动障碍,病程超过1年,其间可有间歇好转期,但持续不超过3个月;③多发性抽动障碍:有多种运动性及1种或多种发声性抽动,影响学习、社会交往和就业,病程超过1年。三、流行病学 多发性抽动症的流行病学难于研究,首要的是因为诊断的不确定性。目前对多发性抽动症的诊断采用的是临床描述性的诊断方法,尚没有一个明确统一的诊断标准,各个地区或国家对其诊断存在着不同的诊断标准。这主要源于既没有一个特异性的病理生理学实验指标用于肯定诊断,也没有一个协助诊断的多发性抽动症基因标志物。鉴于多发性抽动症的症状表达和强度极为不同,存在很大的变异性,且没有一个症状是多发性抽动症多特有的,加上人们对其症状类型和强度的认识不尽相同,所以,仅根据病史和临床检查来对多发性抽动症进行诊断,就使得其流行病学研究特别容易出错。多发性抽动症存在性别差异,男性的发病明显多于女性,文献报道中男女之比从1.6:1到10:1,多数学者认为应为3:1~5:1,具体原因尚未清楚,推测是性激素影响所致。关于其患病率,文献报道中结果差异较大,在0.005‰~11‰不等,但大多数学者倾向于多发性抽动症的患病率至少为0.5‰以上。最新流调资料是2000年在瑞典学龄儿童中所做的调查,结果本病患病率为0.15%~1.1%。而在我国尚未有全国性的流行病学调查资料。由于本病的临床表现易变性及家长、医务人员对本病的认识不够等原因,造成本病的误诊、漏诊率较高。总之,TS的患病率有逐渐增高趋势。四、病因及发病机制本病的病因和发病机制目前尚未完全明了,认为与遗传因素、神经递质失衡、心理因素和环境因素等诸多方面有关,可能是多种因素在发育过程中相互作用所引起的综合征。其发病的三个主要危险因素是男性、年龄小和抽动障碍家族史。1 遗传因素 目前大多数学者认为多发性抽动症是具有遗传倾向的神经精神性疾病,但关于本病的致病基因或易感基因方面尚无正确结论。1.1 家系调查 许多通过先证病例的家族成员的调查研究结果发现TS病儿家族成员中抽动症和TS的发生率为10%~66%。目前一些临床调查研究支持其具有遗传性倾向。在2003年,石志鸿等对605例抽动-秽语综合征患者的临床资料进行总结和分析,并对其中500例进行随访调查,发现605名患者中,3代近亲中患有抽动障碍者共有102例,占总数的16.9%;父亲为抽动障碍者共有57例,占总数的9.4%;母亲为抽动障碍者共有40例, 占总数的6.6%;同胞兄妹中有抽动障碍者共有5例,其中双亲均为抽动障碍者有2例, 结果提示抽动-秽语综合征的发病具有遗传倾向。在2001年,黄颐等对171例抽动障碍的家系进行调查研究,不仅发现抽动-秽语综合征的发病具有遗传倾向,而且结果提示由父系传递与母系传递的抽动障碍的临床表现有差异:其父系传递的抽动障碍更容易表现为注意力问题,而母系传递则更容易表现为复杂的运动性。1.2 双生子研究 多发性抽动症的遗传易感性可以在双生子研究中反映出来。早期通过先证病例的家族成员的调查研究结果发现抽动-秽语综合征的双生儿同病一致性较高,单卵双生子(MZ) 一致性为75%~95%;双卵双生子(DZ) 一致性为8%~23%。2000年,Nurnberger等对30对MZ和13对DZ的抽动障碍患者进行了双生子研究,发现在MZ中包括各种抽动障碍在内的同病一致率是77%,在MZ中包括各种抽动障碍在内的同病一致率是23%。双生子研究表明,尽管遗传因素在多发性抽动症的发病中起着重要作用,但非遗传因素对于其发病也有一定的作用,出生前和出生后不良环境因素都可以影响多发性抽动症的表达。目前有报道的因素包括妊娠紧张,孕母受惊吓或悲伤等情绪刺激、精神压力较大,妊娠呕吐严重,生产中早产、难产、过期产等导致缺氧窒息,被认为是导致发病的危险因素。1.3 染色体研究1999年Hanna PA等通过对大样本的TS患者的基因研究发现, 在对患者父亲或母亲只有一位是TS患者的单亲传递样本的分析结果提示,TS的遗传方式倾向于常染色体显性遗传伴不完全外显率,且外显率存在性别差异;但在对患者父亲和母亲同为TS的双亲传递样本的分析结果提示,TS的遗传方式倾向于多基因或隐性遗传或半显性半隐性遗传。对于多发性抽动症的染色体研究,可以采用定位克隆的策略可鉴定致病基因所在。定位克隆是一种阳性的连锁发现,允许敏感位点定位到一条染色体的某一特定区域,然后从数万至数百万基本对子的染色体区域局限到狭窄部位,最后鉴定出缺陷基因。 在2001年,Erwin Petek等通过对1名患TS的13岁男性患儿的基因研究,发现其携带的第7号染色体的长臂有新一次的重复,进一步分子分析显示这种重复发生了转换。这种重叠存在于第7号染色体的长臂q31的断裂间隙上。研究结果表明该区域应与TS发生有关。在2002年,Heping zhang等通过对77对有血缘关系的且同时患有TS的同胞进行储藏显型基因扫描研究,分析的结果对储藏显型均是分离且定量的,但样本中不是所有的同胞都属于储藏显型。他们同时使用了们同时使用了GENEHUNER及Haseman-Elston method的传统的分析方法和回归分离分析的新式分析方法。分析结果储藏显示显型应是第4号染色体长臂和第5号染色体长臂上的特殊位点共同作用的结果。在2003年,Matthew等通过对一名同时伴有为障碍和强迫症的TS患者的研究,可以发现在第18号染色体的q21.1 – q22.2的区域存在臂内倒位。该区域也就是先前报道过的在抽动秽语综合征家系和相关显型共隔离的第18号染色体q22上断裂点。1.4 基因研究在对遗传病进行分析研究时,常常通过候选基因(candidate gene)方法来确定某遗传病的缺陷基因位点。在多发性抽动症的分子遗传学研究中,已经筛查了许多可能与本病有关的候选基因DNA标记,试图查找到本病的易感基因或致病基因,目前尚未找到明确的候选基因。多巴胺(DA)系统基因:多发性抽动症与多巴胺能系统异常密切相关,但目前关于其能引起多发性抽动症发病的机制和途径尚不清楚,有待于更深入的研究。目前有研究的有酪氨酸羟化酶(HT)基因、单胺氧化酶(MAO)基因、多巴胺转运体基因、多巴胺受体D1(DRD1)基因、多巴胺受体D2 (DRD2)基因、多巴胺受体D4(DRD4)基因、多巴胺受体D5基因(DRD5)。5-羟色胺(5-HT)系统基因:多发性抽动症病人脑内由于5-HT受体超敏的反馈抑制作用及5-HT神经元的脱失,脑脊液中5-羟吲哚乙酸(5-HIAA)也可明显降低;5-HT降低的神经失抑制作用和喹啉酸增高引起的神经兴奋作用可致多发性抽动症,这些都说明多发性抽动症与5-HT能系统异常有密切关系。甘氨酸受体基因:甘氨酸是主要的氨基酸类抑制性神经递质,在中枢神经系统有着广泛的分布。但是有研究表明甘氨酸受体基因与多发性抽动症无相关关系。其他基因:Simonic等对南非人群中多发性抽动症患者和未受累的对照组进行研究,对整个基因组1167个短串联重复多态进行筛查,然后对这些标志进行基因分组,结果发现2S1790、D6S477、D8S257、D11S933、D14S1003、D20S1085、D21S1252等标志与多发性抽动症明显相关。虽然对多发性抽动症的候选基因进行了不少研究,但到目前为止,被证实与本病相关的基因为数不多,主要包括MAOA、D1、TDO2基因以及Simonic发现的7个基因座。总之,目前关于多发性抽动症的分子遗传学研究热点是基因定位或基因表达的研究,采用遗传连锁与关联方法来寻找本病的致病基因是研究的主要方向。在基因定位后,利用分子生物学技术不仅能够进行基因诊断,而且还可以从危险人群中检出携带者。2 中枢神经系统发育缺陷2.1 额叶解剖学核磁共振研究发现,TS患儿的脑总体积小于健康儿童,且额叶灰质部分正常的不对称性(左>右)增加,右侧额叶中自质成分增加,左侧额叶深部白质体积变小。这些变化提示,TS患儿持续联想能力及投射纤维束可存在异常。2.2 基底神经节TS患儿中很多都存在基底神经节异常,考虑基底神经节病变可能为TS发病的原因之一,尾状核体积减小为TS基底核病变的显著特点,豆状核体积减小提示抽动症状可持续至成年。TS患者苍白球内部神经元总数增加,而在苍白球外部和尾状核内却减少;微钙结合蛋白阳性的神经元在苍白球内部数目增加,比例增高,而在尾状核及壳核内的密度则降低。这些变化伴随一些γ-氨基丁酸能神经元的迁移发育缺陷。纹状体及苍白球内部抑制性神经元的分布不平衡提示,在严重、持续的TS中皮质-纹状体-丘脑回路的功能严重改变。TS患儿在概率分类学习任务的完成过程中表现出学习能力受损,特别是在运动症状更重的患儿尤其明显。学习系统在获得概率联想中起主要作用,这一系统定位于新纹状体,TS患儿的新纹状体存在功能障碍。TS患儿习惯养成方面的缺陷和抽动症状可能都是纹状体的解剖结构及功能的紊乱造成的。2.3 前额叶另外有研究发现TS患儿前额叶皮质相对较小,前额皮质功能不良削弱了人体对大脑半球间干扰的行为控制,导致患儿双手协调能力下降。2.4 其他部位另外有研究发现,TS患儿存在胼胝体、丘脑的发育异常,以及体温的生理节律失调,体温曲线异常,提示存在原发性的下丘脑病变。3 中枢神经递质失衡TS的主要病理生理改变是大脑皮质和基底节异常所导致,其特点是额叶与基底节传导径路功能紊乱,尤其是尾状核和额前皮质,同时存在中枢神经递质失衡。多数学者认为TS发病主要与DA、5-HT、NE等单胺类递质异常有关。3.1 多巴胺(DA)及其受体在中枢组织多巴胺由黑质神经元合成释放,其作用主要依靠位于神经元突触前膜的多巴胺转运蛋白(DAT)和突触后膜的多巴胺受体来完成。多巴胺能神经通路是由中脑腹侧被盖核区投射到纹状体和前额皮层区,对运动和注意力控制都起着重要的作用,这些通路分支的多巴胺功能异常会出现在许多精神疾病中,包括TS。DA在突触前的贮存、释放、重吸收,与突触后受体的结合,在突触间隙的破坏、降解、逸漏等过程异常均可能导致DA系统的过度活跃,尸检研究和核医学显像结果均提示患者的纹状体内存在过度活跃的多巴胺系统。目前倾向于认为本病与基底节纹状体的神经突触多巴胺活动过度及多巴胺受体超敏感有关,而且临床上应用选择阻滞中枢多巴胺受体D2的药物(如氟呱陡醇、泰必利等)能明显减轻患者的症状。多巴胺能神经分支的冲动引发多巴胺从神经元中释放到突触间隙,与广泛分布的脑内多巴胺受体(D1-5)结合,产生级联放大的突触后事件,信号的传导通过腺昔酸环化酶( AC )系统完成。根据多巴胺受体对AC活性的不同影响,多巴胺受体可分为多巴胺D1和D2类受体。D1类受体主要位于突触后,可激活AC的活性,D2类受体则在突触前和突触后均有分布,抑制或不影响AC的活性。根据对多巴胺受体激动剂、拮抗剂的选择性及亲和力不同,D1类受体又可分成D1和D5受体,D2类受体则可分成D2、D3和D4受体。目前认为纹状体多巴胺受体超敏感( 突触后多巴胺受体数目增加或亲和力增加) 参与了TS的发病机制,其中主要是D1、D2、D3、D4受体与TS有关,它们与多巴胺结合,最终使大脑皮质运动区兴奋或去抑制而产生抽动现象。多巴胺D1受体主要存在于纹状体、嗅球结节、杏仁中央核和前额叶皮质等处, 而且在大脑皮质的D1受体是D2受体的10~20倍。多巴胺D1 受体可以激活多巴胺,使皮质产生的效应向纹状体神经元输人。有研究表明,多巴胺D1受体激动剂可以加强纹状体神经元所支配的进行中的运动,而这种运动往往是复杂和持续性的。有动物实验研究表明,多巴胺D1受体激动剂可以使啮齿动物的本能理毛行为表现为连续的刻板运动, 而且这种运动很难被中止或改变。多巴胺D2受体主要分布在尾状核、壳核、海马以及大脑皮质。多巴胺和多巴胺D2受体结合后,通过外侧苍白球和丘脑下核,将信号输给纹状体,此为纹状体的多巴胺能间接通路。纹状体可以通过间接通路抑制丘脑的活动。多巴胺D2受体激动剂也可以加强纹状体神经元所支配的进行中的运动,而这种运动通常是单一和重复性的刻板运动。胃复安主要拮抗中枢、周围多巴胺D2受体,并且有胆碱能的作用。通过阻断中脑、边缘叶多巴胺D2受体超敏,相对平衡TS患者的多巴胺-乙酞胆碱神经递质水平,所以临床应用胃复安治疗TS不仅可以阻断抽动,还可以改善认知功能。多巴胺D3受体主要分布在嗅结节、杏仁中央核、海马及黑质,少量分布在纹状体和大脑皮质。多巴胺D3受体拮抗剂可以引发啮齿动物的本能运动,而多巴胺D3受体激动剂则抑制精神兴奋剂所引发的运动。有研究指出,在多有多巴胺受体中多巴胺D3受体是亲和力最高的,它的激动会抑制啮齿动物的本能运动。提示D3受体可能成为TS治疗的一个新靶向。Azdad等用动物实验研究多巴胺调节Y氨基丁酸( GABA ) 介导的传递, 实验显示在突触前,多巴胺抑制以GABA 能的传递,而这种抑制行为可以被两种高选择性的多巴胺马受体拮抗剂所解除。并进一步指出多巴胺D4受体位于视上核GABA能的终端,它的激动可以减少以GABA在视上核的释放。上述研究表明,多巴胺玩受体的超敏即可引起GABA的减少而引发抽动。此外,近年来关于多巴胺玩受体的研究多集中于多巴胺D4受体基因。多巴胺受体基因编码多巴胺D4受体,是TS的一个重要候选基因。3.2 去甲肾上腺素(NE)去甲肾上腺素(Norepinephrine,NE)的前体是DA,主要存在于蓝斑的NE能神经元,可能与情绪反应有关。多发性抽动症可能与NE功能失调有关,因为应激可以使抽动症状加重,另外可乐定坐位一种中枢性α2受体激动剂,可反馈抑制中枢蓝斑NE的合成和释放,从而减轻抽动症症状,同时也影响DA与5-HT系统。有研究表明,NE异常是多发性抽动症的继发改变。3.3 5-羟色胺(5-HT)5-HT的前体物质是色氨酸,脑内的5-HT由通过血脑屏障主动转运至脑的色氨酸形成。5-HT脱氨基代谢为5-羟吲哚醋酸(5-hydroxyin-doleacetic acid,5-HIAA)排出体外。有研究报道多发性抽动症的血浆色氨酸水平明显降低,推测与5-HT代谢的酶合成过多或诱导性过高有关。常见伴随疾病强迫症中,5一羟色胺能系统占有主要地位。研究证实患者5-羟色胺能系统受到损伤。据此推测TS伴发强迫症的发病机制与5-羟色胺转运体的结合能力下降有关。3.4 γ-氨基丁酸(GABA)γ-氨基丁酸是脑内主要的抑制性神经递质,在中枢的含量非常高,在黑质中含量最高。研究显示,GABA能投射的直接和间接通路在TS患儿中均减少,引起对兴奋性的丘脑皮层神经元的抑制不足,结果增加了谷氨酸能对皮层的兴奋,导致不适当的行为产生,推测是发病的因素之一。有研究表明氯硝安定能改善一些TS的症状,这可能是通过增强GABA系统活动产生的。因为心理因素如紧张、焦虑与某些多发性抽动症症状有关,所以GABA系统地作用可能比较重要。4 神经生化改变4.1 阿片肽阿片肽对于运动控制可能有重要影响,其在多发性抽动症的病理生理中发挥着重要作用,与多发性抽动症发病有关的内分泌激素可能通过不同的阿片肽受体接受阿片肽的调节。5-HT系统的活动与阿片肽系统的活动有关,而且阿片肽受体不仅存在于DA神经元,还存在于γ-氨基丁酸能神经末梢,可以通过突触前抑制影响γ-氨基丁酸的释放。阿片肽的改变可能引起上述系统的功能异常导致疾病的发生。4.2 催乳素催乳素的分泌受多种神经递质的调节,许多研究表明,在TS中或多或少地存在着中枢神经递质或其受体的异常,特别以多巴胺能系统最为重要, 这可能影响到TS病人催乳素的分泌调节。有研究表明TS/OCD组的催乳素基础水平比无抽动病史的OCD组要高,认为慢性抽动病史影响催乳素的基础水平,提示TS的血浆催乳素水平有增高。服用精神抑制药物,如氟哌啶醇、泰必利、舒必利等多巴胺拮抗剂,可导致催乳素分泌增加。许多研究表明,血浆催乳素水平与精神抑制药物治疗效应之间存在有意义的联系,分析TS血浆水平的变化可以作为了解精神抑制药物改善抽动症状的一个生物学指标。4.3 性激素家系研究和流行病学调查均发现TS于青春期前发病,男性明显多于女性,提示雄激素在本病的发病过程中有一定的作用。睾酮和其他雄激素在胚胎发育早期阶段对大脑发育的影响导致了个体的遗传易感性。另外,还有研究多发性抽动症与环磷酰胺、嘌呤代谢、钠钾ATP酶、微量元素之间有一定的关系,但都尚无明了机制。5 感染因素与免疫因素5.1 链球菌感染感染引起的抽动症状自十九世纪就有报道,感染及感染后的免疫反应对TS患者的影响得到了多数学者的承认,研究最多的是A组溶血性链球菌感染及其感染后的免疫反应。链球菌感染后抽动症的症状加重支持了感染和免疫因素在TS中的病情进展方面所起到的作用,提示感染及其感染后免疫可能是部分TS重要的致病因素。有学者提出了链球菌感染相关的自身免疫性神经精神障碍(pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections,PANDAS),的概念,PANDAS基本临床特征是其症状在A族溶血性链球菌感染后明显加重。只要病人抽动症状很明显在感冒(尤其链球菌感染)时急剧加重者都该怀疑PANDAS,加上血清中可检查出自身抗体或特殊的淋巴细胞标记就可确立诊断。季卫东等报道TS患儿ASO水平高于正常儿,提示部分TS发病和链球菌感染可能关系密切。TS和免疫学的联系还没有足够的证据让人信服。TS的发病机制可能具有异质性,从TS和免疫学的关系来看,免疫学指标的变化可能仅仅发生在部分患者,GAS感染后免疫应答如何参与T S的发病有待深人探讨。李冰等对109例抽动障碍患儿检测ASO感染率,其中慢性抽动障碍和TS组的ASO感染率明显高于正常儿童和短暂抽动组,如此认为TS和部分慢性抽动障碍病因和症状的加重与链球菌感染有关。5.2 病毒感染近年有人报道,对部分经常规治疗后症状无改善的TS患儿进行有关病毒方面的检查,发现这部分患儿病毒感染检出率很高。对病毒检测阳性的患儿,停止常规用药,改用抗病毒治疗,一般10d左右抽动逐渐缓解,当感染被控制后,抽动便可停止,且多动及行为问题等改善明显。卢银平等报道TS患儿HCMV DNA阳性率明显高于正常儿童,提示HVMV感染可能是儿童TS的诱发因素之一,其诱发机制可能与病毒感染后使机体细胞免疫功能下降有关,但详细致病机制尚无定论。陈燕慧等报道抽动障碍患儿中HPV-B19-IgM阳性率明显高于正常儿童,部分患儿体内可有HPV-B19持续感染,但未发现CMV和ASO的高感染率。5.3 肺炎支原体(MP)感染2004年Muller等报道TS患者血清中的抗肺炎支原体抗体IgA 较正常儿童明显升高,提示肺炎支原体感染及其感染后所致的免疫反应可能为TS患者病情加重的因素。肺炎支原体主要感染呼吸系统,也可导致神经系统受累,后者受累的表现可在呼吸道症状出现后,或仅有神经系统表现。Green和Kim指出肺炎支原体感染后可导致基底节受累而出现帕金森症状或肌张力障碍,而神经影像学和病理生理学研究指出基底节可能是TS患者的主要病变区。也有报道IL参与了MP感染引起的神经系统疾病,指出细胞因子可能参与了肺炎支原体感染引起肺外损害的发病机制。5.4 白介素(IL) IL是一组由免疫效应细胞及其相关细胞的产物,作为神经系统和免疫系统的细胞问信使,对神经元和神经胶质的功能有调控作用,参与免疫系统和神经递质问的信息传递,与心理反应及精神障碍密切相关,IL可直接或间接影响额叶皮质、海马、纹状体等部位的多巴胺、5-羟色胺等多种神经递质,造成精神活动紊乱。目前已发现脑内神经细胞和神经胶质合成的IL包括IL-l、IL-2、IL-6、IL-10、IL-12、IL-18等。有研究报道多发性抽动症伴发的共病如注意力多动障碍、OCD、焦虑障碍、抑郁障碍、睡眠障碍等精神及行为障碍与IL有一定关系。季卫东等报道发现TS患儿 IL -6水平较正常儿童升高,但 I L - 8水平无差异。5.5 免疫功能关于TS患儿免疫功能方面的研究,也提供了机体感染后可能诱导自身免疫异常的证据。卢艳等报道TS患儿与正常儿童相比,代表体液免疫的免疫球蛋白IgG、IgA、IgM各项差异均有统计学意义,而代表细胞免疫的T淋巴细胞亚群各项均差异不明显。且送检者ASO仅1例高于正常,推测TS发病并非在ASO感染急期,也可能为其他病原体感染,如MP。谢小玲等报道TS患儿组的C3异常率高于正常组,且患儿的病情和病程与C3异常有一定相关性。C3值低得患者中,病程相对较长,临床耶鲁评分相对较高。经治疗耶鲁评分明显降低的同时,C3值上升并恢复正常。而刘寰忠等报道,TS患者检测的免疫球蛋白、补体、C反应蛋白与正常对照组相比较差异无显著意义,基本在正常范围内。而且临床症状的严重程度与各实验指标之间的检测并无相关关系,得出结论TS患者即使存在ASO感染,对体液免疫并无影响,并非通过此机制发挥作用,因此注射免疫球蛋白治疗无效。总之,目前,此领域的研究仍存在较多的争论,考虑可能的原因与所采用的研究对象和研究样本的大小有关系。6 精神因素早期研究认为TS是个人愿望被压抑或反抗心理的表现,几乎所有患者精神有压力时抽动症状都会加重,有些心理疗法可以使抽动症状缓解,因此精神因素在TS发病过程中是重要的因素。现认为重的心理创伤(家庭、社会)、精神紧张(如学习压力、工作任务等)、惊吓、情绪激动、忧伤、剧烈体育活动、玩电脑游戏、看恐怖或刺激性较强的动画片致精神过度紧张都与TS发病有关。近年来有调查发现TS与家教过严有关,儿童长期生活在紧张和恐惧的环境中,情绪得不到放松,使患儿心理承受能力与外界压力发生偏差而导致发病严情绪波动,7 其他因素 围生期异常:在母孕期或分娩期出现的某些围产异常因素,可能导致脑发育障碍,影响病情的严重性。如母孕期感染、先兆流产、情绪紧张、受到惊吓、妊娠剧吐等,以及生产过程中,早产、难产、过期产等造成患儿窒息缺氧、大脑损伤等,被认为是导致TS发病的重要危险因素。 过敏因素:一些研究者认为TS的症状与变态反应有关。Bruun研究,TS症状的恶化常与季节性变态反应、食物中摄入过敏源及使用治疗变态反应的药物有关。 食物因素:食物添加剂(防腐剂、色素等)、某些食物过敏或过多食用含大量色氨酸的精制食物,将影响5-羟色胺的代谢,可能导致脑内神经递质的平衡失调,诱发TS。颈椎损伤:颈椎损伤可诱发TS,特别是上颈段损伤有直接关系,以环、枢椎脱位最为多见。导致颈头面部肌肉的张力改变和交感神经节刺激,产生适应性反应,出现肌肉收缩或抽动。药物因素:长期或大剂量地应用中枢兴奋剂、抗精神病药物、左旋多巴、卡马西平等,均可能诱发多发性抽动症或使抽动症状加重。环境因素:随着经济的发展,环境污染问题日益突出,而TS的发病率逐年上升,与环境的改变有一定的联系。五、临床表现1 首发症状 TS的首发症状表现为运动性抽动或发声性抽动,可先后或同时出现。通常以眼部、面部或头部的抽动作为首发症状,如眨眼、歪嘴、摇头等,尔后逐步向肩、肢体或躯干发展,可从简单运动性抽动发展为复杂运动性抽动,其中眨眼是TS最常见的首发症状。2 运动性抽动 运动性抽动是指头面部、颈肩、躯干及四肢肌肉的不自主、突发、快速的收缩动作。根据涉及肌群范围、特征性及严重性分为简单和复杂运动性抽动。 简单运动性抽动为突然发生的、短暂、重复无目的动作,通常是一个或几个较小的肌群受累,常常是暴发,以孤立的个别形式出现,如眨眼、耸肩、晃头、眼上翻或鼻翼颤动。 复杂运动性抽动是一种有目的像是执行某一项随意性动作,为协调的连续性动作,如摸鼻子,触碰他人,好象在闻吸样动作,跳跃,秽亵行为(可憎行为)以及模仿行为等。或者表现为无目的复杂性抽动则包括摇头,耸肩,反复踢腿以及各种面肌运动等表现。3 发声性抽动 发声性抽动是指累及呼吸肌、咽肌、喉肌、口腔肌和鼻肌的抽动,这些部位的肌肉收缩通过鼻、口腔和咽喉的气流产生发声。两者均可分为简单性和复杂性两类,但严格来讲,有时简单与复杂抽动之间的界限是不易分清的。前者常表现为反复发出类似动物的叫声、清嗓子、怒吼声、吸鼻声等,后者常表现为反复发出似有意义的语词声,如秽语、模仿语言或重复语言等。4 感觉性抽动在运动性或发声性抽动之前自诉身体局部有不适感,称为感觉性抽动,如压迫感、痒感、热感、冷感等或一种冲动、焦虑的感觉。为了减轻受累躯体部位的不适感出现运动性抽动,为了减轻咽喉部不适感出现发声性抽动,可以将感觉性抽动看做是运动性或发声性抽动的先兆症状。5 行为问题TS患者常合并一些行为相关问题,如强迫障碍(OCD),包括强迫观念或强迫行为或两者皆有;注意力缺陷多动障碍(ADHD);学习困难(LD);睡眠障碍(SD);自伤行为;破坏行为(DB);情绪障碍(ED);猥亵行为等。6 伴发症状TS患儿可以伴有癫痫、偏头痛、精神分裂症、神经皮肤综合征等。六、诊断1 诊断存在的问题 由于多发性抽动症的病因和发病机制迄今尚未明确,而各种检查包括神经系统软体征、脑电图、诱发电位、神经影像学检查、实验室检查和神经心理测验等,虽属客观指标,但这些检查仅在部分TS患者中发现有非特异性异常,只能作为诊断的辅助依据,目前尚未找到一种特异的诊断手段来诊断本病。2 诊断注意事项TS的诊断需要详细询问病史,直接会谈,观察抽动和一般行为表现,TS患儿在医生面前,可以短暂控制,易被忽视而漏诊。或者医生、家长对此病认识不够,容易造成误诊,如将眨眼、皱眉诊断为眼结膜炎;鼻子抽动诊断为慢性鼻炎;喉肌抽动引起的干咳误诊为慢性咽炎等,临床误诊率较高。3 诊断标准目前国内外学者倾向于采用美国《精神疾病诊断统计手册》第4版(DSM-Ⅳ)中有关TS的诊断标准:①具有多种运动性抽动及一种或多种发声性抽动,有时可不一定在同一时间出现。所指的抽动为突然的、快速的、反复性的、非节律性、刻板的动作或发声;②抽动每天发作多次,通常为一阵阵发作,病情持续或间断发作已超过一年,其无抽动间歇期连续不超过三个月;③上述症状引起明显的不安,显著地影响社交、就业和其他重要领域的活动;④发病于18岁以前;⑤上述症状不是直接由某些药物(如兴奋剂)或内科疾病(如亨廷顿舞蹈病或病毒感染后脑炎)。《中国精神疾病分类方案与诊断标准》 CCMD-2-R(1995):①起病于21岁之前,大多数在2~15岁之间;②主要表现为多种抽动动作和一种或多种不自主发声,两者出现于病程某些时候,但不一定同时存在;③抽动症状一天反复出现多次,几乎天天如此,但在数周或数月内症状的强度有变化,且在一年之中症状缓解不超过两个月以上;④不自主抽动或发声,不能用其他疾病来解释。WHO《国际疾病分类》 ICD-10(1993):①多种运动性抽动和一种或多种发声性抽动,两者同时出现于某些时候,但不一定必须同时存在;②抽动一天发作多次,几乎天天如此。病程超过一年以上,且在一年之内症状缓解不超过两个月以上;③18岁以前起病。4 鉴别诊断4.1 风湿性舞蹈病 主要从以下几个方面鉴别:主要症状肢体大关节呈舞蹈样运动;不能随意克制,肌张力减低;很少有发声抽动及秽语;可自行缓解或抗风湿治疗有效。血沉、ASO等阳性化验结果有助鉴别。4.2 ADHDADHD主要表现为与其年龄不相称的明显的注意力不集中、活动过多、冲动任性和学习困难综合征,很少或无有肌肉的抽动。4.3 癫痫 TS有其发展规律,多从反复眨眼开始,呈波浪式发展,逐渐发展至颈、肩、四肢及全身。而癫痫在同一患儿身上发作形式比较固定,且发作次数较TS少;TS常伴有喉中发声,而癫痫没有;TS的抽动症状能够被意志控制一段时间,入睡后消失,人多或受到注意时症状明显,而癫痫发作则是突发突止,无法用意志控制,常在睡眠时发作,发作无特定场合;TS虽可有脑电图异常,但多无特异性,没有痫样放电,而癫痫脑电图异常,有痫样放电。此外还需要注意与以下几种疾病鉴别,亨廷顿舞蹈病、肝豆状核变性、苍白球黑质变性、神经棘红细胞病、手足徐动症、迟发性运动障碍、Lesch-Nyhan综合征、感染后脑炎、沙眼、咽炎、小儿精神病相鉴别。5 实验室检查脑电图:异常率为12.5%~66%,表现为非特异性异常,如背景活动脑波慢波化,阵发性中高幅θ或δ活动,枕部α慢节律或不对称、正向波等。视觉诱发电位:有报道指出P2、N2 波潜伏期比正常对照组显著延长,表明患儿视皮层中枢受到一定损害。CT检查:大多数病人无异常表现,仅有少数病人显示有孤立的不重要的脑结构改变,包括脑室轻度扩大、外侧裂明显加深、蛛网膜囊肿、透明隔间腔和大脑皮层轻度萎缩等。MRI检查:大多数TS病人的颅脑MRI检查无明显异常。 七、TS病情严重程度的评估临床上对于TS病情严重程度的判定,主要通过抽动严重程度量表来进行定量评估,TS相伴随的一系列问题,也相应地增加了病情的复杂性和严重性。因此,对TS的病情评估, 应全面的评估,不仅要对症状进行评估,还要评估抽动的性质、病程、当时的功能状况,以及对社交、家庭、学校生活的影响程度。主要的评定量表有:多发性抽动症症状调查表(TSSL)、多发性抽动症问卷调查表(TSQ)、运动性或发声性抽动及强迫症状评定量表(MOVES)、多发性抽动症综合量表(TSGS)、耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)、Hopkins抽动量表(HMVTS)、综合临床印象量表(GCIS)、儿童综合评估量表(CGAS)。其中最为常用的是耶鲁综合抽动严重程度量表,耶鲁评分量表分三个部分,分别对运动性抽动及发声性抽动形式进行评分,主要从数量、频度、强度、复杂性和干扰这5个方面进行抽动严重程度的0~5分级评分,则运动性抽动和发声性抽动分别的计分最高可达25分,二者相加所得的抽动总计分最高为50分,反应了运动和发声抽动症状本身的严重程度;第三部分是总体损害量表,也作0~5级的评分,总分也是50分,反映患儿因承受抽动症状造成的各种压力导致的整体障碍程度,综合患儿在自尊心、家庭生活、社会关系及在学校或工作中的表现等方面出现的与抽动伴随的困难程度加以评分。八、西医治疗 TS是一种复杂的慢性现代病,并非短期内可以治愈,对于诊断明确的病人应该及时进行治疗。治疗前应了解既往接受过哪些治疗、效果如何及有无副作用等。另外,还要注意一些行为问题的治疗,目前已经使用的治疗手段包括心理行为治疗、药物治疗、免疫治疗、手术治疗等,但是后两者不常见。1 心理行为治疗 TS可对患儿自身及其家庭的日常生活和学习带来不同程度的干扰和影响,而且患儿的症状也往往易受情绪波动、精神创伤或学习负担过重等因素的影响而加重。因此,心理行为治疗是必不可少的。 首先是精神心理治疗,这需要医生、家庭、学校三方面的合作。帮助家长正确认识本病,不要可以责备或惩罚患儿,另外,帮助家长和患儿解除一些不必要的思想顾虑,消除他们过分的紧张和担心。例如,创造轻松愉快的环境,合理安排患儿的日常生活,健康合理饮食,避免过度兴奋激动和紧张疲劳,减轻学习负担,不能贪玩电子游戏或看电视等。 其次是行为治疗,主要包括正性强化法、消极练习法、集结练习法、自我监督法、松弛训练和行为反向训练等。对同一病人可以联合使用一种以上的方法。2 药物治疗2.1 氟哌啶醇60年代用于治疗本病,至今常作为首选药,有效率70%~80%。本药可以阻断多巴胺受体,阻断网状结构上行激活系统的a-肾上腺素受体,从而减轻抽动的发生。口服开始剂量为0.5-1mg,每晚睡前顿服;以后每隔4-7天增加剂量0.25-0.5mg,儿童常用治疗剂量为2-8mg/d,分2-3次口服。由于容易引起药源性锥体外系反应,需同时合用抗胆碱能药物,常用安坦。氟哌啶醇的应用需遵循“低起点、慢增长”的原则。 常见的副作用为嗜睡、乏力、头昏、便秘、心动过速、排尿困难,锥体外系副反应。2.2 泰必利 泰必利作用于中脑边缘系统,具有选择性阻滞多巴胺受体的作用,对多发性抽动症的治疗有效,抗抽动作用不及氟哌啶醇,但副作用少,耐受性好,为国内较常应用的药物,可作为首选。 口服起始剂量为每次50mg,每日2~3次口服;然后根据抽动控制的情况适当增加剂量,其治疗量一般在150mg/d 以上时出现症状改善,分2~3次口服,最大剂量为600 mg/d。症状明显控制而无明显副作用或有轻微副作用但不影响学习、生活或工作时为最合适用量。2.3 舒必利 是一种选择性多巴胺D2受体阻滞剂,具有较好的抗抽动作用,病人的耐受性好,可用于TS的治疗。口服起始剂量为50mg,每日2-3次口服;然后缓慢增加剂量,一般治疗剂量为200-400mg/d。其主要副作用是可以导致催乳素水平明显增高,因此女性病人使用过程中可出现溢乳、月经失调或闭经,男性病人出现男子乳房女性化。2.4 利培酮商品名为维思通,选择性单胺能拮抗剂,对中枢系统DA和5-HT具有拮抗作用,同时可以抑制NE的功能,可用于治疗TS,可望成为治疗本病的替代药物。口服初始剂量为0.25-0.5mg,每天分2次服用,视情况逐渐增加用量,每3-7天可增加0.25-0.5mg,最终用量为1-6mg/d,尽可能使用最低有效剂量。2.5 可乐定是中枢性α2受体激动剂,其抗抽动作用是通过刺激突触前α2受体从而反馈性抑制中枢NE的合成和释放,以减弱中枢NE的活动。包括口服片剂和经皮肤治疗的贴片两种剂型,前者口服起始剂量0.025-0.05mg/d,然后逐渐上调至最小有效剂量,每3-5天增加0.05mg,学龄儿童全天治疗剂量在0.15mg-0.25mg之间,开始每天分两次服用,以后每日分3-4次服用,每日总量不超过0.5mg。后者经皮肤治疗是利用药物库与皮肤表面间药物浓度梯度和控释膜的控释作用,使其以基本稳定的速度向低浓度的皮肤一侧释放,副作用比较少,依从性好,临床应用较多。 此外,临床报道中应用丙戊酸钠、托吡脂治疗TS,尤其是近年来对于新型抗癫痫药托吡脂的报道较多,其治疗TS有一定确切疗效,也有一定的优势所在,但对作用机制、副作用、远期疗效评估、及停药后复发等问题尚需进一步探讨研究。九、中医辨证治疗中医历代文献中未发现多发性抽动症病名的记载,但其相似症状可见描述。根据中医五行学说及脏腑辨证观点,历代中医学者多把本病归于“肝风”、“抽搐”、“慢惊风”、“瘈疭”、“筋惕肉膶”等范畴。我们在临床认识到本病的发生有先天不足和后天失养两大方面。根据“风胜则动”的原则,不管任何部位的抽动,中医理论称为“风”。“风为阳邪,其性善行而数变”,其特性流动急速易激荡, 变化很快,或上或下,所以临床上当一组抽动症状缓或消失时又会出现另一组抽动,或在原有基础上又增加新的动症状。风性轻扬,巅顶之上,唯风可到,故头面部的各种抽症状多见。“诸风掉眩,皆属于肝”,肝风内动为本病的基本病理特征。同时又与心、 脾、 肾及肺脏有密切的关系。总之主要责之于五脏功能阴阳不协调,病理产物责之于痰、瘀两大方面。结合临床经验,我们对多发性抽动症辨证分为以下几型。1.风邪犯肺证 主症:眨眼、搐鼻、清嗓、撅嘴、摇头干咳等头面、咽喉部症状明显,常因感冒等呼吸道感染而加重或反复,常有过敏性鼻炎病史或反复呼吸道感染病史,舌质偏红,或舌边尖红,苔薄黄或薄白。治则:宣肺解表,平肝熄风方药:熄风静宁汤加减。常用药辛夷,苍耳子、玄参、蝉衣、全蝎、葛根、伸筋草、白芍、板蓝根、山豆根、菊花、甘草。咽充血明显者加连翘、薄荷;喉中有痰加半夏;肢体抽动明显者加蜈蚣;眨眼明显者加石决明、夏枯草;病程长者加红花、丹参、鸡血藤。2.肝火亢盛证主症:摇头、耸肩、挤眉眨眼、撅嘴、踢腿等不自主动作。动作频繁有力,伴烦躁易怒,或喉中发声,咳嗽喊叫,咽喉不利,红赤作痒,冲动任性,唇红目赤,大便干结,小便短赤,舌红,苔白或黄,脉弦滑或滑数。治则:清热泻火,平肝熄风方药:千金龙胆汤加减。常用药龙胆草、钩藤、柴胡、黄芩、桔梗、芍药、茯神、甘草、蜣螂、大黄。抽动明显加全蝎、蜈蚣、生龙骨平肝熄风止痉;异常发声者可加蝉衣、僵蚕、玄参、板蓝根、山豆,既可清热利咽,也可控制发声;鼻子抽动者加辛夷、苍耳子以宣窍通鼻;兼有痰热,喉中发声,加胆南星,天竺黄化痰清热。3.痰热动风证主症:起病较急,肌肉抽动见于头面、躯干、肢体等不同部位,动作多、快、有力,喉中有声,秽语频发,伴喉中痰鸣,烦躁口渴,睡眠不安,舌质红,苔黄或厚腻,脉弦滑。治则:泻热化痰,清心平肝方药:黄连温胆汤加减。常用药半夏、陈皮、半夏、黄芩、制大黄、黄连、竹茹、曹蒲、郁金、钩藤、天竺黄、沉香末等。痰火较重,便秘难解加大黄、芒硝泻火通便;痰火壅盛加瓜篓皮、青檬石;肝风明显者加天麻、钩藤、白芍、全蝎平肝熄风化痰以制动;秽语频繁者加菖蒲、半夏、郁金豁痰通窍。4.脾虚肝亢证 主症:抽动无力,时发时止,时轻时重,双眼频频眨动,皱眉,耸鼻,撅嘴,喉中“吭吭”作响。精神倦怠,面色萎黄,食欲不振,饮食偏嗜,形瘦性急,睡卧露睛,夜卧不安,吮指磨牙,大便溏薄或干结,小便清长.舌淡,苔薄白或腻,脉弦细而滑。治则:扶土抑木,熄风定痉方药:归脾汤加减。常用药炒白术、当归、茯苓、黄芪、远志、龙眼肉、酸枣仁炒、太子参、木香、炙甘草。抽动频数加白芍配甘草以柔肝缓急;肝气旺者加钩藤、青礞石;积滞纳差加鸡内金、焦三仙以健脾助运;心气虚者可加甘麦大枣汤;肾虚者加熟地黄、山药、山萸肉、生龙骨、生牡砺、鹿角霜等。5.痰湿阻窍,肝亢风动证主症:可见部分运动肌抽动,如手指末端不自主抽动,眨眼,口角抽动等,喉中有痰。体型偏胖,喜食肥甘厚味,面色无华,喜卧恶动,性格沉闷易怒,舌质淡,舌苔腻滑,脉弦滑。治则:健脾化痰,镇肝熄风方药:二陈汤加减。常用药半夏、茯苓、陈皮、生姜、大枣。痰阻气滞,血脉瘀阻加丹参、红花、地龙活血化瘀通络;冲动任性、性情执拗者可酌加柴胡、黄芩、桅子、当归、炒白芍、夏枯草等;痰阻气滞,经气不通,项背强直不适加葛根、鸡血藤、伸筋草解痉活络;抽动重者则加用全蝎、蜈蚣二药辛温燥烈、性猛走窜,最能搜剔风邪、开痰行滞,但用量不宜过大。6. 肝肾不足、阳亢风动证:主症:挤眉弄眼,耸肩摇头,喉中时有吭吭声,眩晕耳鸣,智力低下,注意力不集中,头目胀痛,面红,盗汗,患儿出生时常有高危因素存在,舌淡,苔白,脉细数。治则:滋补肝肾,养血熄风方药:六味地黄丸加减。常用药熟地黄、山茱萸、牡丹皮、山药、茯苓、泽泻。夜眠不安者加琥珀、煅龙牡、珍珠母平肝潜阳、宁心安神;急躁易怒者加白芍、甘草以养血柔肝,缓中止痛,敛阴收汗。抽动明显者加鸡血藤、伸筋草、川芎、丹参以活血化瘀,舒筋通络;阴虚津亏,口渴欲饮者加玉竹,石斛以养阴生津止渴。十、临床用药经验1 从肺论治我们在临床观察中发现,有一部分患在上呼吸道感染后出现多发性抽动症状,或致原有的多发性抽动症复发、加重,该型患儿临床上以头面部的各种简单性抽动为主,如眨眼、皱眉( 挤眉) 、撅嘴、 歪嘴、伸舌、摇头、吸鼻、 耸鼻、耸肩等, 抽动的频率、幅度较轻,常仅有1—3个抽动症状,多伴有咽喉红肿,声嘶或时有咳嗽,舌边尖红,脉浮数或弦数等风热上扰的症候。是因肺为娇脏,卫外不固,感受风亦能引动内风,往往风动则火生,火盛则风动,风火相煽,抽动乃作;或因传变他脏引起他脏病变。刘弻臣教授提出认为小儿气机紊乱与肺密切相关,小儿“肺常不足”且肺位最高,故易为外邪所侵,易传变于他脏而引起他脏病变。肺金有病,不能正常发挥抑制肝木的作用,则肝木有余,有余之肝木又可乘脾致脾虚。主张从肺论治,治宜宣肺解表、平肝熄风,熄风静宁汤加减(辛夷,苍耳子、玄参、蝉衣、全蝎、葛根、伸筋草、白芍、板蓝根、山豆根、菊花、甘草),咽充血明显者加连翘、薄荷;喉中有痰,加半夏;肢体抽动明显者加蜈蚣;眨眼明显者加石决明、夏枯草;病程长者加红花、丹参。2 平肝潜阳肝常有余,外感内伤均可使肝气亢盛,刚性之脏,易于动风,风阳上扰,伤及头面故见头面部肌肉不自主抽动,肝气不舒,肝风内动,欲畅其通达之性故喉中有异声或口出秽语,肝阳上亢故抽动有力而频繁,声音响亮,且性情急躁、执拗易与人争吵,甚至打架斗殴。舌质红,苔薄白或薄黄,脉弦数。用平肝潜阳法,用重镇之品直捣病因,使肝风平熄,肝阳潜镇,而抽动渐止,秽语渐消。常用药物:石决明、僵蚕、钩藤、地龙、生白芍、葛根、全蝎、生龙牡,在原方基础上加减,连服15-30剂,抽动症状控制后,再用扶正固本之品。平肝潜阳法可以做为治标之法,适用于各型抽动—秽语综合征的急期,即抽动症状最明显时期,以达尽快止抽的目的。待抽止后,再行辨证论治。3 养血活血风善行而数变,抽动应为风证。当抽动-秽语综合征患儿伴有消瘦、面色萎黄不华、纳差等脾胃不足症状时,即为脾虚化源不足,气血生化无源而致的气血虚弱,气虚无力推动血脉运行而致气虚血瘀,血不养筋则表现不同肌群的抽动。据血行风自灭的原则,通过养血活血法治疗抽动—秽语综合征,对气虚血弱者有效。常用药:丹参、当归、川芎、 白芍、生熟地、桃仁、红花、地龙等。根据病情酌加平肝熄风之品如菊花、龙骨、牡蛎、双钩、僵蚕等。脾胃虚弱者加用茯苓、党参等健脾益气之药物,佐以行气之陈皮、枳壳,加减化裁连续服至症状消失后,服健胃行气药以扶正固本,巩固疗效。4 疏肝理气肌群抽动伴有面色红赤,性情急躁,异常发音高亢有力,纳呆便干,舌质红,苔微黄,脉弦,病情反复与情志因素关系密切。此乃肝气郁结,情志不舒,肝失条达,气机不畅所致,治宜疏肝理气解郁。当用柴胡舒肝汤。主要药物:柴胡、枳壳、香附、川芎、郁金、白芍、芦荟、旋覆花、代赭石、生龙骨、生牡蛎等。方中柴胡、香附、枳壳疏肝理气,郁金理气解郁,旋覆花、代赭石平肝降逆,芦荟泻火通便。气郁日久化火, 内热过盛加山栀、胆草泻火清肝。全方合用,既清泻郁热,又舒肝理气,肝火泻,肝郁解,病愈而无后患。抽动秽语综合征与情绪波动关系密切,且有胸闷憋气,身体消瘦,舌质红,少苔或无苔,脉弦细,属肝肾阴虚,肝失所养而致肝气不舒证,此时可用一贯煎治疗。一贯煎即是为肝肾阴虚、肝气不舒而设。此时的肝气不舒,不能用香燥疏肝之剂,因此气之所以滞是由津液不充而致,用之势必使液更耗而气更滞。而一贯煎用大量柔润养阴之品以滋肝肾之阴,独加一味川楝子以调肝木,即治本为主,少加调气之品以疏肝,以达滋补肝肾之阴,养阴以舒肝的目的。常用药物:当归、枸杞子、川楝子、钩藤、菊花各9g,防风、柴胡各6g,生地15g,沙参、麦冬各12g。十一、体针疗法1.风邪犯肺证针灸处方:百会、神门、四神聪、足三里、风池、大椎、外关、列缺、合谷刺灸法:风池用补法,大椎用泻法。余平补平泻。一日一次,30次为一疗程。2.肝火亢盛证针灸处方:百会、神门、四神聪、足三里、风池、太冲、照海。刺灸法:百会、四神聪、照海、神门平补平泻;风池、太冲用泻法。一日一次,30次为一疗程。3.痰热动风证针灸处方:百会、神门、四神聪、内关、足三里、公孙、丰隆、天枢。刺灸法:足三里施以补法,丰隆、天枢泻之,余以平补平泻。一日一次,30次为一疗程。4.脾虚肝亢证针灸处方:四神聪、百会、神门、足三里、中脘、太冲、大椎、风池、风府。刺灸法:足三里、公孙、中脘施以补法,风府、大椎、筋缩泻之,余以平补平泻。一日一次,30次为一疗程。5.痰湿阻窍,肝亢风动证针灸处方:四神聪、百会、神门、足三里、中脘、丰隆、公孙、太冲、印堂。刺灸法:公孙用补法,丰隆用泻法。余平补平泻。一日一次,30次为一疗程。6.肝肾不足、阳亢风动证针灸处方:四神聪、神门、百会、足三里、太溪、太冲、行间、风池、印堂。刺灸法;太溪用补法,太冲、行间用泻法,余皆平补平泻。一日一次,30次为一疗程。十二、头部针刺法主穴:额中线、顶中线、顶旁1线、头部舞蹈震颤区、百会、四神聪、三风(风府、风池、风门)。配穴:频繁眨眼、皱眉者配枕上正中线,额旁l线、太阳、睛明、丝竹空;肢体抽动者配顶颞前斜线;异常发音者配颞后线、天突、廉泉;皱鼻严重者配迎香;撅嘴、歪嘴者配地仓,颊车;喉中呜呜声者配廉泉;耸肩者配风池(双);风邪犯肺证配印堂、太阳、迎香;痰热动风证配大椎;痰湿阻窍,肝亢风动证配水沟。手法:施平补平泻手法,一次性不锈钢毫针与头皮呈15°~30°角进针,留针时间1h,在留针期间约每隔15 min进行间歇行针。十三、耳穴贴压主穴:神门、皮质下、内分泌、心、肝、肾。配穴:睡眠不实者加心穴;眨眼者加眼穴;嗅鼻者加外鼻穴;头面部抽动明显者加面颊、额;上肢抽动明显者加肩、肘;下肢抽动明显者加膝、髋;躯干抽动明显者加胸、腹;风邪犯肺证风溪、额;肝火亢盛证肝、胆;痰热动风证加耳尖、肝阳;痰湿阻窍,肝亢风动证加脾、缘中;肝肾不足、阳亢风动证加枕、脑点;脾虚肝亢证加脾、胃。用法:耳廓局部用75%酒精常规消毒后,将王不留行籽固定于耳穴上,每日按压5一6次,每次按压2-3分钟。1月一疗程。每隔日贴l次,两耳交替,以10次为一疗程。
马丙祥 李华伟 河南中医学院第一附属医院儿科医院小儿脑病诊疗康复中心[摘要]本论文分析了目前小儿脑瘫诊断中存在的问题,主要有:误诊、漏诊、延误诊断、诊断不够准确的情况较多,导致患儿不能得到及时正确的治疗;有将小儿脑瘫诊断扩大化的倾向,甚至有在新生儿阶段或1-2个月龄就诊断为脑瘫的情况,国内外大多数文献指出6个月以内的婴儿不诊断为脑瘫;对脑瘫分型不当,影响治疗方案的正确选择;对合并症诊断不正确或不重视,影响脑瘫治疗效果;对脑瘫患儿功能障碍的性质、部位、范围、严重程度、评估不准确,不能制定科学的康复治疗计划,影响康复治疗效果。康复治疗方面,由于我国小儿脑性瘫痪康复事业起步较晚,治疗水平参差不齐,康复理论基础较差,治疗技术不规范,治疗具有盲目性、单一性和过度治疗的缺点;矫形器应用及制作水平低下;新技术、新方法应用较少,如肉毒毒素注射、鞘内巴氯芬泵注射使用率低;重视医疗康复忽略家庭与社会康复,重视运动功能训练,忽视并发症治疗;神经干细胞移植及手术治疗要严格掌握适应症与禁忌症,不能盲目选用。运动功能训练是脑瘫康复的核心,对小儿脑瘫应采取系统化和个性化治疗,脑瘫的治疗以运动功能训练为主的综合康复训练,康复训练将伴随脑瘫治疗的全过程。在康复训练为主的基础上,也可采用传统的中西治疗,如推拿、针灸、理疗等,在必要时可以辅助药物治疗以促进脑功能康复。小儿脑性瘫痪诊疗康复技术自八十年代初由黑龙江省小儿脑性瘫痪防治疗育中心引入我国,历经20余年发展,在全国各地得到广泛应用,为我国脑瘫患儿的康复作出很大贡献。但我国脑瘫康复事业毕竟起步晚、基础差,在发展过程中还存在诸多问题,现作以简要分析,并对解决问题的对策进行探讨。一、关于小儿脑性瘫痪的诊断1、由于多种原因,误诊、漏诊、延误诊断、诊断不够准确的情况较多,导致患儿不能得到及时正确的治疗。脑瘫误诊为“缺钙”是最常见的,临床中因医生或家长对小儿脑瘫知识了解较少,认为软、瘫、抽筋就是缺钙引起的,一味地补钙,给患儿开大量钙制剂,结果钙补得不少,到该坐、站、走的年龄仍不能坐、站、走,延误了治疗的最佳时机。临床工作中一些疾病如脊肌萎缩症早发病,先天性肌营养不良,生后早期发病的先天遗传代谢性疾病,生后早期发病的周围神经病等,因新生儿期可有明显的全身性或近端性肌肉发育不良,肌无力,全身性肌张力低下,容易被误诊为肌张力低下型脑瘫;一些家长不认为自己孩子患有脑瘫,不相信医生诊断,延误治疗。建议加强小儿脑瘫知识宣传,让广大医护人员及家长了解小儿脑瘫知识。2、目前有将小儿脑瘫诊断扩大化的倾向,甚至有在新生儿阶段或1-2个月龄就诊断为脑瘫的情况。脑瘫的诊断应符合以下2个条件:①婴儿时期出现症状(如运动发育落后或各种运动障碍);②需除外进行性疾病(如各种代谢病或变性疾病)所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性发育落后。国内外大多数文献指出6个月以内的婴儿不诊断为脑瘫。因此,临床上诊断脑瘫必须首先排除各种原因引起的进行性瘫痪疾病以及围产期后发生的中枢性瘫痪,6个月以内患儿一定要遵循小儿脑瘫诊断标准,慎重诊断脑性瘫痪,不要将小儿脑瘫诊断扩大化。如果有明确的原发病,尽量以原发病为诊断,如有缺氧缺血性脑病可诊断为缺氧缺血性脑病恢复期。如原发病不明确,但有脑损伤的高危因素,可诊断为脑损伤恢复期或中枢性协调障碍。3、对脑瘫分型不当,影响治疗方案的正确选择,不同类型的脑瘫对康复治疗的疗效反应差异较大。目前的运动功能康复训练,一般以痉挛型脑瘫疗效最佳,其他类型相对为差。其中,不随意运动(手足徐动或扭转痉挛)型脑瘫更需配合抗痉挛的药物治疗才有较好效果。然而,每当手足徐动或扭转痉挛型患儿情绪紧张或激动时,因不自主运动发作而肌张力增高,常被误诊为痉挛型脑瘫而单纯给予运动康复训练,从而达不到预期治疗效果。对不自主运动型的误诊原因,大多与体格检查不认真有关。建议对脑瘫患儿进行检查时,不论其年龄大小,都应将其平卧在检查台上,静观有无任何形式的不自主运动。某些患儿的手足徐动仅表现在手指或足趾,很容易被忽略。必要时,检查者可轻微激惹患儿,观察在激动中患儿有无不自主运动出现。对不配和的患儿应多次检查,以做到正确分型。4、对合并症诊断不正确或不重视,影响脑瘫治疗效果。大多脑瘫患儿合并有智力低下、语言障碍、行为异常、癫痫、髋关节脱位等。如果合并症不能得到及时诊断和治疗,如频繁的癫痫发作本身,会导致惊厥性脑损伤,从而影响脑瘫康复治疗效果。癫痫发作严重者,甚至会进一步加重脑瘫病情。由于脑瘫患儿姿势发育异常和肌肉韧带松弛,加上下肢长期不负重,股骨头与髋臼发育不良,均可能导致髋关节脱位合并症。若不同时治疗,自然影响患儿正常运动发育和康复训练的最终效果。建议对脑瘫患儿进行全面体检和检查,早期发现合并症,及早治疗合并症,促进脑瘫患儿的综合康复。5、对脑瘫患儿病情,存在问题,功能障碍的性质、部位、范围、严重程度、评估不准确,不能制定科学的康复治疗计划,影响康复治疗效果。建议对脑瘫患儿进行全面客观的评估,找出患儿主要存在问题,在充分认识患儿的病理性问题和各种方法适应证的基础上,明确治疗目标,正确合理地制定并实施康复治疗计划,有的放矢,是提高脑瘫疗效的关键。二、脑瘫康复治疗中存在的问题及对策 我国小儿脑性瘫痪康复事业起步较晚,自八十年代初由黑龙江省小儿脑性瘫痪防治疗育中心引入我以来,随着康复医学的发展,人民生活水平的提高及脑瘫发病率的相对增加,国家对残疾人康复事业的重视,形成了脑瘫康复的巨大市场,全国各地脑瘫治疗机构如雨后春笋不断出现,正规的康复医疗机构,正规的康复治疗,为广大脑瘫患儿康复带来了福音。但目前医疗市场不规范,鱼龙混杂,治疗水平参差不齐,甚至一些个人和私营机构,以小儿脑瘫康复或吹嘘研制特效药物治疗脑瘫来牟利,给脑瘫患儿的康复及家庭带来沉重的经济负担。1、康复理论基础较差。我国康复事业起步晚,康复教育滞后,20世纪90年代我国医学院校才逐步开设康复专业,目前大多从事脑瘫康复事业的医务人员,缺乏系统的康复专业学习,对康复基础理论、康复治疗学、人体力学、运动学、神经肌肉解剖等缺乏系统学习。在欧美、日本等国家,康复医师需大学本科毕业后再经过一定时期工作、考核合格才能营业。康复治疗师多为专科、本科毕业生,其中部分人员专门去国外学习,如学习Bobath、Vojta、 Peto等方法。并且每年都举办各种讲习班,对象为康复医师和治疗师,使其掌握新进展,进而开展新技术、新疗法。因此我们必须加强系统的康复理论基础学习,定期开展学术讲座、技能竞赛等活动,来提高康复工作人员的业务水平,积极有效地引进和吸收国外先进的科学技术与管理经验来推动我国康复事业发展。2、康复治疗技术不规范。由于我国康复事业起步晚,特别是小儿脑瘫康复起步较欧美日等发达国家更晚,许多从事脑瘫康复治疗工作人员,多半路出家,以前为理疗师、护士、推拿师、儿科医生等,有的甚至非医学专业人员,经过简单学习培训就进行脑瘫康复治疗,缺乏规范的培训,系统康复理论学习,造成不规范的治疗,影响康复治疗效果。3、盲目的治疗。由于康复理论缺乏,康复技术的不成熟,康复功能评定的不准确,对脑瘫患儿的病情不能作出准确判断,不能制定正确的康复治疗方案,造成治疗的盲目性。4、单一治疗。过于夸大某一种治疗方法,而忽略综合康复,有些医院单纯使用输液、药物注射、高压氧,甚或吹嘘研制特效药物按疗程服用就能治愈脑瘫,根本没有功能训练,这种过于强调某一种方法的奇妙性,盲目采用和宣传某一种方法,忽视了综合康复治疗的重要性和必要性,是不正确的。5、过度治疗。由于过度追求经济效益,某些医疗康复机构存在过度治疗,采用“大包围”的方式(使用几乎所有的方法和技术),流水线治疗现象,而不是根据每个患儿具体病情,制定个体化康复方案,无论年龄大小、何种脑瘫类型,治疗方案都一样,把所有能做的治疗全都做,增加患者经济负担,但不一定能达到好的治疗效果。建议根据患儿年龄、临床表现等具体情况优选有针对性和有效的治疗方法和方案,并需要考虑医疗经济学问题,选择多种技术融合采用,使患儿得到有针对性和有效的治疗。6、对矫形器的应用重视不够,矫形器制作水平低下。应用矫形器是为了辅助及促进训练,预防关节变形及肌肉挛缩,保持矫形后的形态,使之处于最佳的生物力学状态,以达到限制关节异常活动、提高稳定性、协助控制肌痉挛、保持肌肉长度、预防畸形、辅助改善运动功能等目的。由于我国矫形器制作技术、应用较西方及其他发达国家落后较多,很多从事脑瘫康复工作者,不了解矫形器的作用,不重视矫形器的应用,影响矫形器在脑瘫康复中的应用;目前我国矫形器制作人员缺乏,制作理念,制作技术落后,不能很好满足临床需要;由于制作人员缺乏,导致在我国许多市、县基层缺少矫形器制作机构。制作材料缺乏,目前矫形制作材料大多由国外进口,增加了成本。建议加强矫形器的基础知识、临床应用宣传、培训工作,使广大从事脑瘫康复工作者认识到矫形器应用的必要性和重要性。加强矫形器制作人员培养和培训,积极引进与吸收国外矫形器制作理念、制作技术,提高我国矫形器制作水平,积极推广简易简便、实用辅助支具的制作和使用。开发新材料节约成本。7、由于经济或技术水平的限制,一些新技术、新方法开展不够。由于我国经济不发达,医疗保障制度不完善,一些新技术不能得到广泛应用。鞘内巴氯芬泵注射技术费用较昂贵;A型肉毒毒素(botulinumtoxintypeA,BTX A)肌肉注射是一种安全有效治疗脑瘫痉挛的方法,但药物紧缺且价格较贵,注射要求高,影响了应用。对经济条件发达地区或经济条件较好的患儿,可考虑应用。8、重视医疗康复忽略家庭康复、社会康复。多数脑瘫康复机构重视医疗康复,而忽略家庭康复、社会康复,使患儿不能得到持久的治疗。对脑瘫患儿家长进行教育指导是治疗中不可忽视的重要部分,家长的积极配合不仅有助于为患儿营造科学而健康的环境,还有助于增加训练量,提高疗效。建议在医疗康复的同时,指导家长掌握康复知识,在日常生活中纠正孩子的异常姿势,对促进孩子的运动发育是非常必要的。9、重视运动功能训练,忽视并发症治疗。脑瘫患儿除了运动功能障碍明显外,多合并有精神行为障碍,心理障碍,语言障碍,智力障碍,癫痫、免疫功能低下、钙磷代谢异常、微量元素缺乏、纳食欠佳,等,因此对脑瘫患儿除了运动康复外,还包括有心理、精神行为、智力、语言等综合的康复,对并发癫痫的患儿应及时应用抗癫痫药物控制癫痫发作。对脑瘫患儿还应根据情况补钙、补充微量元素,改善患儿体制,增强免疫功能,减少感染机会,为康复功能训练提供时间保证目前康复医学界的主流观点是:“运动功能训练是脑瘫康复的核心”。康复的根本是促进儿童心身的正常发育,即通过运动功能训练等疗法来促进正常运动、姿势发育、控制病态的异常。建议加强抓紧培养专业技术人员;学习和介绍各类康复治疗技术,加强小儿脑瘫康复人才培养和再教育,加速小儿脑瘫康复治疗师的培训,既应抓好康复理论教育,又应在实践中提高水平。对小儿脑瘫应采取系统化和个性化治疗,脑瘫的治疗以运动功能训练为主的综合康复训练,康复训练将伴随脑瘫治疗的全过程。在康复训练为主的基础上,也可采用传统的中西治疗,如推拿、针灸、理疗等,在必要时可以辅助药物治疗以促进脑功能康复。三、需要谨慎对待的问题及建议1、神经干细胞移植。神经干细胞是——种具有广泛应用前景的干细胞,有望作为脑移植的供体细胞以及基因治疗的载体用于临床,对小儿脑瘫的治疗具有重要意义。神经干细胞移植的研究为多种神经系统疾病治疗提供了一条新的途径,显示出巨大的潜力,但有很多问题尚待解决:(1)神经干细胞体内外增殖分化机制以及细胞系的建立;(2)移植过程中的急慢性免疫排斥反应;(3)有否具有正常神经细胞的分泌递质,产生动作电位,与周围神经元建立突触连接的能力;(4)伦理问题等。目前在我国已有多家医院和研究机构已开展神经干细胞移植技术。也有应用脑瘫治疗的报道,但这类新的治疗方法没有按照国际科学试验方法的标准进行试验,循证医学证据证实其有效性,在安全有效性尚未明确时,不应提倡患者去尝试。2、手术问题。手术治疗主要用于痉挛型脑瘫患儿,目的是改善肌张力和矫正畸形。对于下肢肌肉广泛痉挛且肌力低下不显著、无挛缩、肌张力降低后功能可以改善的患儿,可采用选择性脊神经后根切断术(SPR手术)。虽然对解除痉挛性脑瘫患儿肢体痉挛有较满意的效果,但因并发症发生率较高,故应严格掌握手术指征, 术前须经过严格评估,还应根据神经机能解剖和患儿症状,设计不同的手术方案,以达到改善脑瘫肢体痉挛、恢复肢体功能的目的, 在术后需配合康复训练才有好的远期效果,并根据远期疗效不断改进手术。下肢矫形术应在步态成熟后进行,在手术实施的前后,应有规范的康复治疗方案与之相配,严格选择手术适应证,术后尽量缩短固定时间,尽早活动,必要时佩带支具,维持疗效。手术可以显著地降低痉挛程度,但是毕竟属于破坏性治疗,无创的物理治疗、作业治疗、支具应用等才是康复治疗的主体。脑立体定向毁损术疗效满意者可维持多年,但实际疗效要低于其他锥体外系病变,如帕金森病、扭转痉挛等。其主要原因是该手术未影响锥体系统。如果说扭转痉挛借助于一次或二次手术有可能消除严重症状而达到接近完全恢复功能,而脑性瘫痪则不可能。其原因是该患者自出生起就没有自然复杂运动行为的脑发育,即使手术建立了良好的精细运动条件,但通常10~15岁或更大患者的脑已难以建立运动功能机制。因此,通过儿童3岁前运动条件反射尚未形成的优势,进行运动及语言等康复训练,促进大脑神经细胞的部分恢复并建立运动条件反射, 颈总动脉周围交感神经网部分剥脱切除术,可增加脑部血流量,从而改善痉挛状态。可在1~5岁间手术,适用于痉挛型和以痉挛型为主的混合型脑瘫。虽然手术可取得良好的近期疗效,但其长期的影响还需总结,不宜作为首选的治疗方法。四、今后应努力和加强的方面1、加强小儿脑瘫康复人才培养和再教育,培养专业技术人员。2、学习和介绍各类康复治疗技术,结合我国实际,积极有效地引进和吸收国外先进的科学技术与管理经验,不断提高脑瘫康复治疗水平。3、提倡和支持现代康复与传统康复相结合。中国传统康复医学历史源远流长,传统康复疗法应用较广,疗效独特,所以在我国既要积极引进理学、作业疗法、语言训练等现代康复方法,又要挖掘祖国医学遗产,进行科学地总结,有机地与现代康复技术结合。必将对世界康复医学做出贡献。4、重视社区和家庭康复及脑瘫儿童的长期管理。在社区和家庭开展康复治疗和护理将是今后发展的方向。使康复治疗不仅在医疗机构,并且延伸到社区和家庭,保证康复治疗的持续性和长期性。5、科学管理、综合康复。对于脑瘫患儿康复管理,我们尚缺乏一套比较科学、系统和完善的管理模式。需要在今后工作中加以改革和探索,以使我国的康复机构实现现代化、科学化管理,提高工作效率。6、强调预防为主和早期康复,重视残疾的预防工作。脑瘫儿童的病因多在围生期,因此抓好围生期保健,提高产科技术、提高新生儿疾病诊疗水平都可降低儿童脑瘫的发生率。举办学习班,组织专家、教授授课,使基层工作者及早的发现脑瘫患儿。已存在危险因素的患儿应尽快介绍到专门康复机构诊治,追踪监测,既做到预防残疾,又可使残疾儿得到早期康复。7、努力建设和充分发挥各类脑瘫康复示范基地及培训中心、各层次资源中心的作用;推动我国脑瘫康复事业发展。努力促进和创造我国儿童康复的健康局面。8、倡导政府领导,促进医疗、教育、民政、残联等相关部门合作,促进医疗、教育、社会康复的结合;全社会参与,资源共享和互补,充分发挥现有康复机构的设施、人员的作用,开发和利用社区和家庭的人力、财力资源,为脑瘫儿童提供在功能康复、教育、医疗保健和社会等方面的服务9、重视矫形器的应用和制作。更新康复理念、重视矫形器的应用,大力培养矫形器制作人才、提高技术、开发新材料,大力提倡简便、实用辅助支具的制作和使用,预防畸形、辅助改善运动功能,改善患儿提高患儿生活能力和质量。10、科学应用肉毒毒素A以及其他辅助技术。马丙祥 李华伟河南中医学院第一附属医院儿科医院小儿脑病诊疗康复中心 [摘要]本论文分析了目前小儿脑瘫诊断中存在的问题,主要有:误诊、漏诊、延误诊断、诊断不够准确的情况较多,导致患儿不能得到及时正确的治疗;有将小儿脑瘫诊断扩大化的倾向,甚至有在新生儿阶段或1-2个月龄就诊断为脑瘫的情况,国内外大多数文献指出6个月以内的婴儿不诊断为脑瘫;对脑瘫分型不当,影响治疗方案的正确选择;对合并症诊断不正确或不重视,影响脑瘫治疗效果;对脑瘫患儿功能障碍的性质、部位、范围、严重程度、评估不准确,不能制定科学的康复治疗计划,影响康复治疗效果。康复治疗方面,由于我国小儿脑性瘫痪康复事业起步较晚,治疗水平参差不齐,康复理论基础较差,治疗技术不规范,治疗具有盲目性、单一性和过度治疗的缺点;矫形器应用及制作水平低下;新技术、新方法应用较少,如肉毒毒素注射、鞘内巴氯芬泵注射使用率低;重视医疗康复忽略家庭与社会康复,重视运动功能训练,忽视并发症治疗;神经干细胞移植及手术治疗要严格掌握适应症与禁忌症,不能盲目选用。运动功能训练是脑瘫康复的核心,对小儿脑瘫应采取系统化和个性化治疗,脑瘫的治疗以运动功能训练为主的综合康复训练,康复训练将伴随脑瘫治疗的全过程。在康复训练为主的基础上,也可采用传统的中西治疗,如推拿、针灸、理疗等,在必要时可以辅助药物治疗以促进脑功能康复。小儿脑性瘫痪诊疗康复技术自八十年代初由黑龙江省小儿脑性瘫痪防治疗育中心引入我国,历经20余年发展,在全国各地得到广泛应用,为我国脑瘫患儿的康复作出很大贡献。但我国脑瘫康复事业毕竟起步晚、基础差,在发展过程中还存在诸多问题,现作以简要分析,并对解决问题的对策进行探讨。一、关于小儿脑性瘫痪的诊断1、由于多种原因,误诊、漏诊、延误诊断、诊断不够准确的情况较多,导致患儿不能得到及时正确的治疗。脑瘫误诊为“缺钙”是最常见的,临床中因医生或家长对小儿脑瘫知识了解较少,认为软、瘫、抽筋就是缺钙引起的,一味地补钙,给患儿开大量钙制剂,结果钙补得不少,到该坐、站、走的年龄仍不能坐、站、走,延误了治疗的最佳时机。临床工作中一些疾病如脊肌萎缩症早发病,先天性肌营养不良,生后早期发病的先天遗传代谢性疾病,生后早期发病的周围神经病等,因新生儿期可有明显的全身性或近端性肌肉发育不良,肌无力,全身性肌张力低下,容易被误诊为肌张力低下型脑瘫;一些家长不认为自己孩子患有脑瘫,不相信医生诊断,延误治疗。建议加强小儿脑瘫知识宣传,让广大医护人员及家长了解小儿脑瘫知识。2、目前有将小儿脑瘫诊断扩大化的倾向,甚至有在新生儿阶段或1-2个月龄就诊断为脑瘫的情况。脑瘫的诊断应符合以下2个条件:①婴儿时期出现症状(如运动发育落后或各种运动障碍);②需除外进行性疾病(如各种代谢病或变性疾病)所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性发育落后。国内外大多数文献指出6个月以内的婴儿不诊断为脑瘫。因此,临床上诊断脑瘫必须首先排除各种原因引起的进行性瘫痪疾病以及围产期后发生的中枢性瘫痪,6个月以内患儿一定要遵循小儿脑瘫诊断标准,慎重诊断脑性瘫痪,不要将小儿脑瘫诊断扩大化。如果有明确的原发病,尽量以原发病为诊断,如有缺氧缺血性脑病可诊断为缺氧缺血性脑病恢复期。如原发病不明确,但有脑损伤的高危因素,可诊断为脑损伤恢复期或中枢性协调障碍。3、对脑瘫分型不当,影响治疗方案的正确选择,不同类型的脑瘫对康复治疗的疗效反应差异较大。目前的运动功能康复训练,一般以痉挛型脑瘫疗效最佳,其他类型相对为差。其中,不随意运动(手足徐动或扭转痉挛)型脑瘫更需配合抗痉挛的药物治疗才有较好效果。然而,每当手足徐动或扭转痉挛型患儿情绪紧张或激动时,因不自主运动发作而肌张力增高,常被误诊为痉挛型脑瘫而单纯给予运动康复训练,从而达不到预期治疗效果。对不自主运动型的误诊原因,大多与体格检查不认真有关。建议对脑瘫患儿进行检查时,不论其年龄大小,都应将其平卧在检查台上,静观有无任何形式的不自主运动。某些患儿的手足徐动仅表现在手指或足趾,很容易被忽略。必要时,检查者可轻微激惹患儿,观察在激动中患儿有无不自主运动出现。对不配和的患儿应多次检查,以做到正确分型。4、对合并症诊断不正确或不重视,影响脑瘫治疗效果。大多脑瘫患儿合并有智力低下、语言障碍、行为异常、癫痫、髋关节脱位等。如果合并症不能得到及时诊断和治疗,如频繁的癫痫发作本身,会导致惊厥性脑损伤,从而影响脑瘫康复治疗效果。癫痫发作严重者,甚至会进一步加重脑瘫病情。由于脑瘫患儿姿势发育异常和肌肉韧带松弛,加上下肢长期不负重,股骨头与髋臼发育不良,均可能导致髋关节脱位合并症。若不同时治疗,自然影响患儿正常运动发育和康复训练的最终效果。建议对脑瘫患儿进行全面体检和检查,早期发现合并症,及早治疗合并症,促进脑瘫患儿的综合康复。5、对脑瘫患儿病情,存在问题,功能障碍的性质、部位、范围、严重程度、评估不准确,不能制定科学的康复治疗计划,影响康复治疗效果。建议对脑瘫患儿进行全面客观的评估,找出患儿主要存在问题,在充分认识患儿的病理性问题和各种方法适应证的基础上,明确治疗目标,正确合理地制定并实施康复治疗计划,有的放矢,是提高脑瘫疗效的关键。二、脑瘫康复治疗中存在的问题及对策 我国小儿脑性瘫痪康复事业起步较晚,自八十年代初由黑龙江省小儿脑性瘫痪防治疗育中心引入我以来,随着康复医学的发展,人民生活水平的提高及脑瘫发病率的相对增加,国家对残疾人康复事业的重视,形成了脑瘫康复的巨大市场,全国各地脑瘫治疗机构如雨后春笋不断出现,正规的康复医疗机构,正规的康复治疗,为广大脑瘫患儿康复带来了福音。但目前医疗市场不规范,鱼龙混杂,治疗水平参差不齐,甚至一些个人和私营机构,以小儿脑瘫康复或吹嘘研制特效药物治疗脑瘫来牟利,给脑瘫患儿的康复及家庭带来沉重的经济负担。1、康复理论基础较差。我国康复事业起步晚,康复教育滞后,20世纪90年代我国医学院校才逐步开设康复专业,目前大多从事脑瘫康复事业的医务人员,缺乏系统的康复专业学习,对康复基础理论、康复治疗学、人体力学、运动学、神经肌肉解剖等缺乏系统学习。在欧美、日本等国家,康复医师需大学本科毕业后再经过一定时期工作、考核合格才能营业。康复治疗师多为专科、本科毕业生,其中部分人员专门去国外学习,如学习Bobath、Vojta、 Peto等方法。并且每年都举办各种讲习班,对象为康复医师和治疗师,使其掌握新进展,进而开展新技术、新疗法。因此我们必须加强系统的康复理论基础学习,定期开展学术讲座、技能竞赛等活动,来提高康复工作人员的业务水平,积极有效地引进和吸收国外先进的科学技术与管理经验来推动我国康复事业发展。2、康复治疗技术不规范。由于我国康复事业起步晚,特别是小儿脑瘫康复起步较欧美日等发达国家更晚,许多从事脑瘫康复治疗工作人员,多半路出家,以前为理疗师、护士、推拿师、儿科医生等,有的甚至非医学专业人员,经过简单学习培训就进行脑瘫康复治疗,缺乏规范的培训,系统康复理论学习,造成不规范的治疗,影响康复治疗效果。3、盲目的治疗。由于康复理论缺乏,康复技术的不成熟,康复功能评定的不准确,对脑瘫患儿的病情不能作出准确判断,不能制定正确的康复治疗方案,造成治疗的盲目性。4、单一治疗。过于夸大某一种治疗方法,而忽略综合康复,有些医院单纯使用输液、药物注射、高压氧,甚或吹嘘研制特效药物按疗程服用就能治愈脑瘫,根本没有功能训练,这种过于强调某一种方法的奇妙性,盲目采用和宣传某一种方法,忽视了综合康复治疗的重要性和必要性,是不正确的。5、过度治疗。由于过度追求经济效益,某些医疗康复机构存在过度治疗,采用“大包围”的方式(使用几乎所有的方法和技术),流水线治疗现象,而不是根据每个患儿具体病情,制定个体化康复方案,无论年龄大小、何种脑瘫类型,治疗方案都一样,把所有能做的治疗全都做,增加患者经济负担,但不一定能达到好的治疗效果。建议根据患儿年龄、临床表现等具体情况优选有针对性和有效的治疗方法和方案,并需要考虑医疗经济学问题,选择多种技术融合采用,使患儿得到有针对性和有效的治疗。6、对矫形器的应用重视不够,矫形器制作水平低下。应用矫形器是为了辅助及促进训练,预防关节变形及肌肉挛缩,保持矫形后的形态,使之处于最佳的生物力学状态,以达到限制关节异常活动、提高稳定性、协助控制肌痉挛、保持肌肉长度、预防畸形、辅助改善运动功能等目的。由于我国矫形器制作技术、应用较西方及其他发达国家落后较多,很多从事脑瘫康复工作者,不了解矫形器的作用,不重视矫形器的应用,影响矫形器在脑瘫康复中的应用;目前我国矫形器制作人员缺乏,制作理念,制作技术落后,不能很好满足临床需要;由于制作人员缺乏,导致在我国许多市、县基层缺少矫形器制作机构。制作材料缺乏,目前矫形制作材料大多由国外进口,增加了成本。建议加强矫形器的基础知识、临床应用宣传、培训工作,使广大从事脑瘫康复工作者认识到矫形器应用的必要性和重要性。加强矫形器制作人员培养和培训,积极引进与吸收国外矫形器制作理念、制作技术,提高我国矫形器制作水平,积极推广简易简便、实用辅助支具的制作和使用。开发新材料节约成本。7、由于经济或技术水平的限制,一些新技术、新方法开展不够。由于我国经济不发达,医疗保障制度不完善,一些新技术不能得到广泛应用。鞘内巴氯芬泵注射技术费用较昂贵;A型肉毒毒素(botulinumtoxintypeA,BTX A)肌肉注射是一种安全有效治疗脑瘫痉挛的方法,但药物紧缺且价格较贵,注射要求高,影响了应用。对经济条件发达地区或经济条件较好的患儿,可考虑应用。8、重视医疗康复忽略家庭康复、社会康复。多数脑瘫康复机构重视医疗康复,而忽略家庭康复、社会康复,使患儿不能得到持久的治疗。对脑瘫患儿家长进行教育指导是治疗中不可忽视的重要部分,家长的积极配合不仅有助于为患儿营造科学而健康的环境,还有助于增加训练量,提高疗效。建议在医疗康复的同时,指导家长掌握康复知识,在日常生活中纠正孩子的异常姿势,对促进孩子的运动发育是非常必要的。9、重视运动功能训练,忽视并发症治疗。脑瘫患儿除了运动功能障碍明显外,多合并有精神行为障碍,心理障碍,语言障碍,智力障碍,癫痫、免疫功能低下、钙磷代谢异常、微量元素缺乏、纳食欠佳,等,因此对脑瘫患儿除了运动康复外,还包括有心理、精神行为、智力、语言等综合的康复,对并发癫痫的患儿应及时应用抗癫痫药物控制癫痫发作。对脑瘫患儿还应根据情况补钙、补充微量元素,改善患儿体制,增强免疫功能,减少感染机会,为康复功能训练提供时间保证目前康复医学界的主流观点是:“运动功能训练是脑瘫康复的核心”。康复的根本是促进儿童心身的正常发育,即通过运动功能训练等疗法来促进正常运动、姿势发育、控制病态的异常。建议加强抓紧培养专业技术人员;学习和介绍各类康复治疗技术,加强小儿脑瘫康复人才培养和再教育,加速小儿脑瘫康复治疗师的培训,既应抓好康复理论教育,又应在实践中提高水平。对小儿脑瘫应采取系统化和个性化治疗,脑瘫的治疗以运动功能训练为主的综合康复训练,康复训练将伴随脑瘫治疗的全过程。在康复训练为主的基础上,也可采用传统的中西治疗,如推拿、针灸、理疗等,在必要时可以辅助药物治疗以促进脑功能康复。三、需要谨慎对待的问题及建议1、神经干细胞移植。神经干细胞是——种具有广泛应用前景的干细胞,有望作为脑移植的供体细胞以及基因治疗的载体用于临床,对小儿脑瘫的治疗具有重要意义。神经干细胞移植的研究为多种神经系统疾病治疗提供了一条新的途径,显示出巨大的潜力,但有很多问题尚待解决:(1)神经干细胞体内外增殖分化机制以及细胞系的建立;(2)移植过程中的急慢性免疫排斥反应;(3)有否具有正常神经细胞的分泌递质,产生动作电位,与周围神经元建立突触连接的能力;(4)伦理问题等。目前在我国已有多家医院和研究机构已开展神经干细胞移植技术。也有应用脑瘫治疗的报道,但这类新的治疗方法没有按照国际科学试验方法的标准进行试验,循证医学证据证实其有效性,在安全有效性尚未明确时,不应提倡患者去尝试。2、手术问题。手术治疗主要用于痉挛型脑瘫患儿,目的是改善肌张力和矫正畸形。对于下肢肌肉广泛痉挛且肌力低下不显著、无挛缩、肌张力降低后功能可以改善的患儿,可采用选择性脊神经后根切断术(SPR手术)。虽然对解除痉挛性脑瘫患儿肢体痉挛有较满意的效果,但因并发症发生率较高,故应严格掌握手术指征, 术前须经过严格评估,还应根据神经机能解剖和患儿症状,设计不同的手术方案,以达到改善脑瘫肢体痉挛、恢复肢体功能的目的, 在术后需配合康复训练才有好的远期效果,并根据远期疗效不断改进手术。下肢矫形术应在步态成熟后进行,在手术实施的前后,应有规范的康复治疗方案与之相配,严格选择手术适应证,术后尽量缩短固定时间,尽早活动,必要时佩带支具,维持疗效。手术可以显著地降低痉挛程度,但是毕竟属于破坏性治疗,无创的物理治疗、作业治疗、支具应用等才是康复治疗的主体。脑立体定向毁损术疗效满意者可维持多年,但实际疗效要低于其他锥体外系病变,如帕金森病、扭转痉挛等。其主要原因是该手术未影响锥体系统。如果说扭转痉挛借助于一次或二次手术有可能消除严重症状而达到接近完全恢复功能,而脑性瘫痪则不可能。其原因是该患者自出生起就没有自然复杂运动行为的脑发育,即使手术建立了良好的精细运动条件,但通常10~15岁或更大患者的脑已难以建立运动功能机制。因此,通过儿童3岁前运动条件反射尚未形成的优势,进行运动及语言等康复训练,促进大脑神经细胞的部分恢复并建立运动条件反射, 颈总动脉周围交感神经网部分剥脱切除术,可增加脑部血流量,从而改善痉挛状态。可在1~5岁间手术,适用于痉挛型和以痉挛型为主的混合型脑瘫。虽然手术可取得良好的近期疗效,但其长期的影响还需总结,不宜作为首选的治疗方法。四、今后应努力和加强的方面1、加强小儿脑瘫康复人才培养和再教育,培养专业技术人员。2、学习和介绍各类康复治疗技术,结合我国实际,积极有效地引进和吸收国外先进的科学技术与管理经验,不断提高脑瘫康复治疗水平。3、提倡和支持现代康复与传统康复相结合。中国传统康复医学历史源远流长,传统康复疗法应用较广,疗效独特,所以在我国既要积极引进理学、作业疗法、语言训练等现代康复方法,又要挖掘祖国医学遗产,进行科学地总结,有机地与现代康复技术结合。必将对世界康复医学做出贡献。4、重视社区和家庭康复及脑瘫儿童的长期管理。在社区和家庭开展康复治疗和护理将是今后发展的方向。使康复治疗不仅在医疗机构,并且延伸到社区和家庭,保证康复治疗的持续性和长期性。5、科学管理、综合康复。对于脑瘫患儿康复管理,我们尚缺乏一套比较科学、系统和完善的管理模式。需要在今后工作中加以改革和探索,以使我国的康复机构实现现代化、科学化管理,提高工作效率。6、强调预防为主和早期康复,重视残疾的预防工作。脑瘫儿童的病因多在围生期,因此抓好围生期保健,提高产科技术、提高新生儿疾病诊疗水平都可降低儿童脑瘫的发生率。举办学习班,组织专家、教授授课,使基层工作者及早的发现脑瘫患儿。已存在危险因素的患儿应尽快介绍到专门康复机构诊治,追踪监测,既做到预防残疾,又可使残疾儿得到早期康复。7、努力建设和充分发挥各类脑瘫康复示范基地及培训中心、各层次资源中心的作用;推动我国脑瘫康复事业发展。努力促进和创造我国儿童康复的健康局面。8、倡导政府领导,促进医疗、教育、民政、残联等相关部门合作,促进医疗、教育、社会康复的结合;全社会参与,资源共享和互补,充分发挥现有康复机构的设施、人员的作用,开发和利用社区和家庭的人力、财力资源,为脑瘫儿童提供在功能康复、教育、医疗保健和社会等方面的服务9、重视矫形器的应用和制作。更新康复理念、重视矫形器的应用,大力培养矫形器制作人才、提高技术、开发新材料,大力提倡简便、实用辅助支具的制作和使用,预防畸形、辅助改善运动功能,改善患儿提高患儿生活能力和质量。10、科学应用肉毒毒素A以及其他辅助技术。
智力障碍的诊治与康复马丙祥河南中医学院第一附属医院儿科医院儿童脑病诊疗康复中心概念智力障碍是在发育阶段发生的障碍,包括智力和适应功能两方面的缺陷,表现在概念、社交和实用的领域中。(DSM-5)智力障碍指一组精神发育不全或受阻的综合征,特征为智力低下和社会适应困难,起病于发育成熟以前(18岁以前)。(CCMD-3)概念内涵解析(DSM-5)1.智力缺陷 经过临床评估和个体化、标准化的智力测验确认的智力功能的缺陷,如推理、问题解决、计划、抽象思维、判断、学业学习和从经验中学习。2.适应能力缺陷 未能达到个人的独立性和社会责任方面的发育水平和社会文化标准。在没有持续的支持的情况下,适应缺陷导致一个或多个日常生活功能受限,如交流、社会参与和独立生活,且在多个环境中,如家庭、学校、工作和社区。3.发育阶段 自受孕开始至18岁以前。18岁以后不同原因导致的智力及社会适应能力下降,不能成为智力障碍。4.智力障碍并非一个独立的疾病,是一种综合征。它没有单一的病因,也没有一致的疾病过程,它仅仅表示各种因素造成大脑发育受阻,个体的智力和适应功能低于某个水平的后果。相关病名解析 愚鲁、痴愚、白痴精神发育障碍、精神发育不全、精神残疾、精神发育迟滞、智力低下智力发育障碍(ICD-11)智力障碍(DSM-5) 教育、民政、管理部门倾向于使用弱智、智力残疾、智力低下等。流行病学解析WHO1985年资料显示:轻度患病率大约为3%,中重度约为0.3%-0.4%。(自1930年以来,中重度患病率几乎没有变化。随着医疗卫生保健水平的提高,重度发生率下降,但患者寿命延长而致总的患病率相当。)我国:1982年12地区流行病学调查,总患病率为3.33%,其中7-14岁患病率5.27%,城市患病率为2.2%,农村4.3%;男性为3.73%,女性为2.92%。1988年全国8省(市)0-14岁儿童流行病学调查,其患病率为1.2%;城市0.7%。农村1.41%。2001年全国0-6岁残疾儿童抽样调查结果显示:儿童智力障碍的现患率0.931%。2006年第2次全国残疾人抽样表明,全国智力低下总的患病率为0.42%智力障碍患者常伴躯体、神经系统等方面的障碍;15%-30%癫痫发作;20%-30%运动障碍;10%-20%存在感官障碍;智力障碍越严重,这些相关的躯体障碍的比例就越高。流行病学相关问题解析1.男女患病率存在差异,男性患者略多于女性,男女比例约为1.5:1。原因分析:男性胎儿染色体易感性、遗传异常、产前及新生儿期损伤易感性增加等组多因素。2.农村患病率明显高于城市。原因分析:可能与农村医疗卫生条件较差(早产、产生、颅内出血、新生儿窒息、中枢神经系统感染、营养不良、核黄疸等),健康意识差(药物、中毒、放射线,孕母基础病如高血压、肾脏病、严重贫血、糖尿病等),近亲婚配,碘缺乏,以及受教育程度低相关。3.各年龄组患病率显示学龄期儿童患病率最高。原因分析:婴幼儿期对于轻度智力障碍的早期诊断较为困难,入学后智力活动较其他儿童明显落后才被发现。而部分轻度智力障碍患者适应社会较好,具备一定的社会适应能力,在一般人群中难以识别。流行病学显示呈下降趋势,与经济文化教育事业的发展、预防措施的加强、医学科学的进步有关。病因与发病机制解析 遗传因素+环境因素重度智力障碍绝大多数有生物学因素引起,轻度智力障碍通常在遗传和环境因素的共同作用下发病。目前50%的智力障碍原因未能查明㈠出生前1.遗传性因素⑴染色体异常(分类方法不同)①染色体数目和结构的改变:数目改变如单体、多倍体等;结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。如唐氏综合征(染色体G组第21对三体型),G/D易位和G/G易位等多种核型。②常染色体畸变和性染色体畸变;常染色体畸变如21三体综合征、18三体综合征、5断臂部分缺失症(猫叫综合征)等;性染色体畸变如先天睾丸发育不全症(Klinefelter综合征,性染色体多了一个X),先天性卵巢发育不全(Turner综合征,性染色体丢失了一个X),超雌(性染色体为XXX或X0/XXX嵌合体),性染色体X畸变数愈多,智力低下发生率愈高,程度愈高。③染色体脆性部位:研究显示染色体的脆性部位与X连锁智力低下存在一定的关系,如脆性X染色体综合征,脆性座位在Xq27.3。一项调查发现54.3%的儿童携带脆性部位,以裂隙和椭体状改变的形式出现,可分布在各组染色体上。⑵遗传代谢性异常维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病,是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病。包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等;代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成。遗传代谢性疾病一旦影响到中枢神经系统的发育,则可表现智力障碍及其他精神方面异常。先天性溶酶体酶缺乏:使某些物质积聚在溶酶体里,损害了细胞的功能。粘多糖病、脂沉积症、粘脂沉积症及其他脂沉积症。碳水化合物代谢障碍:某些酶或多种酶的缺乏致使半乳糖、糖原等不能转化或分解,造成一些物质蓄积而致病;另外,因各种原因产生的低血糖,也可以引起脑损伤而产生智力障碍。半乳糖血症(1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻,半乳糖聚积在血液组织内,对肝肾脑等器官造成损害);糖原累积病。 氨基酸代谢障碍:目前已发现有数十种氨基酸代谢障碍可导致智力障碍,为常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变导致有关的酶缺乏使某些氨基酸在脑组织积聚。如苯丙酮尿症(苯丙氨酸羟化酶的缺乏,不能将苯丙氨酸转化成络氨酸,使苯丙酮酸蓄积体内,影响中枢神经系统)。同型胱氨酸尿症。铜代谢障碍:肝豆状核变性,或称Wilson病,铜在肝、脑基底节中大量沉积,引起肝及神经系统症状。⑶多基因遗传两对或多对基因病变以及与环境因素相互作用的结果。许多原因不明的精神发育迟滞可能与多基因遗传有关。2.胎儿期获得性因素⑴感染:病毒感染最为常见,如风疹病毒(妊娠前3个月)、巨细胞病毒(妊娠后期)、单纯疱疹病毒、流感病毒,细菌、梅毒。使细胞的增值与分化受到抑制,导致胎儿中枢神经系统发育不良或受累。此外感染后产生的缺氧、高热、休克、毒血症也可累及胎儿的中枢神经系统。接触动物感染原虫、弓形虫,也可导致胎儿大脑发育受损。⑵药物:抗甲状腺药、糖皮质激素类、水杨酸类、抗癫痫药、抗肿瘤药、抗精神病药以及过量服用碘化物、性激素。一般认为前3个月影响最大,妊娠早期原则上不宜服药。4个月后相对安全,但仍有一定影响。⑶中毒:汞、铅、有机磷、一氧化碳、有毒气体。吸烟、过度饮酒(胎儿酒精综合征)⑷放射线:放射线可使DNA断裂,危害胚胎。其中受精卵到卵裂期是胚胎对放射线最为敏感的时期,因此,妊娠前3个月直接照射盆腔危害性最大。⑸母孕期健康状况:妊娠期妇女患心脏病、肾脏病、高血压、糖尿病、严重贫血,使胎儿发育过程中缺血缺氧;营养不良,妊娠早期影响脑细胞数量,妊娠后期影响脑细胞的大小,同时易导致低体重;孕母年龄大,一项研究表明,唐氏综合征孕母30岁左右发生率为1‰,40左右左右10‰,45岁20‰;心理健康状况差,压抑、焦虑、恐惧、悲哀;此外,胎盘功能不全、先兆流产、多胎妊娠也常导致智力障碍的发生。3.先天性颅脑畸形如原发性小头畸形、神经管闭合不全、脑膜脑膨出、先天性脑积水、小头畸形、脑回畸形、脑贯通畸形颅狭窄症等。㈡围生期早产、低体重、产伤、脐绕颈、脐带过短或打结、产程过长、新生儿颅内出血等,均可到导致新生儿出现缺氧缺血性脑病,使中枢神经系统受损。 ㈢出生后1.中枢神经系统感染 化脑、病脑、结脑、流脑等各种感染引起的中毒性脑病均可损害中枢神经系统。2.核黄疸ABO溶血、Rh溶血、新生儿败血病、阿司匹林或磺胺类药物引起的溶血。3.脑缺氧惊厥发作、癫痫发作等可以引起窒息缺氧,若持续时间过长,可损伤中枢神经。4.脑外伤脑外伤程度越重,神经系统损害越重。5.营养不良糖、脂肪、蛋白质、维生素、矿物质(铁、锌)、DHA等6.内分泌与代谢障碍甲状腺功能减退症、促性腺功能低下等。7.社会心理因素父母、儿童受文化教育机会被剥夺,感觉剥夺(如聋、哑、盲或经常被单独关锁等)均可能发生智力障碍,若提供良好的教育可明显提高。 智力障碍的躯体特征1.生长发育迟缓 身高、头围、体重等较同龄人增长缓慢。2.面貌特征:如伸舌样痴呆、克汀病典型面容。3.皮肤与毛发异常:如本病酮尿症患儿毛发枯黄,皮肤白皙;结节性硬化病患儿面部皮脂腺瘤。4.头颅形态异常:如小头畸形、脑积水。5.身体异常气味:如苯丙酮尿症的鼠尿味。6.肢体运动障碍:如脑性瘫痪、等造成的动作不灵活、共济失调等症状。7.先天畸形:如耳廓、眼裂、关节、指趾、内脏等的畸形。8.感觉障碍:视力、听力障碍。智力障碍心理活动特征1.思维障碍 思维反应迟钝、不连贯,理解能力差,优势思维丧失,不能分辨具体和抽象的概念。2.语言障碍 语言及言语发育迟缓,发音不清,语言极少,词汇贫乏,咬字不清,不能表达意思,说话别人无法听懂,有的患者表现为“尖叫”或语言丧失等。3.记忆能力:记忆力差,对最近发生的事情和过去的事情都遗忘,甚至记忆消失等。4.感知障碍 感知觉能力差,不认人,不识物,对危险不能回避,对周围麻木,白天黑夜颠倒、感知范围狭窄等。5.注意障碍:注意力不集中,不持久,注意广度狭窄,记忆力差。6.情感障碍 幼稚、体验简单、浮浅、易激惹、兴奋、自我控制能力差。常表现为胆小、紧张、孤僻、退缩、害羞。7.行为障碍 刻板重复动作,如撞头、咬手、磨牙、撕衣、扯头发、自伤行为,有的有攻击、破坏和其他反社会暴力行为。8.个性形成障碍 个性形成困难,缺乏自制力,易受暗示,易受教唆。严重程度分级解析轻度、中度、重度、极重度根据概念领域、社交领域、实用领域进行综合的判断后进行分级。(DSM-5)根据智力水平进行分级。轻度:IQ50-69;中度:IQ35-49;中度:IQ20-34极重度:IQ<20。(ICD-10和CCMD-3)诊断依据(参照CCMD-3,ICD-10和DSM中无明确的诊断依据)1.轻度智力障碍 约占75%-80% 通常在学龄期被发现⑴IQ 50-69分,心理年龄9-12岁;⑵学习成绩差(在普通学校中学习时常不及格或留级)或工作能力差(只能完成较简单的手工劳动);⑶能自理生活;⑷无明显言语障碍,但对语言的理解和使用能力有不同程度的延迟。2.中度智力障碍 约占12%,通常在3-5岁时被发现。⑴IQ 35-49分,心理年龄6-9岁;⑵不能适应普通学校学习,可进行个位数的加、减法计算;可从事简单劳动,但质量低、效率差;⑶可学会自理简单生活,但需督促、帮助;⑷可掌握简单生活用语,但词汇贫乏。3.重度智力障碍 约占7%-8%,通常在2岁前背发现。⑴IQ 20-34分,心理年龄3-岁;⑵表现显著的运动损害或其他相关缺陷,不能学习和劳动;⑶生活不能自理;⑷言语功能严重受损,不能进行有效的语言交流。4、极重度智力障碍 约占1%-2%。⑴IQ在20分以下,心理年龄约在3岁以下;⑵社会功能完全丧失,不会逃避危险;⑶生活完全不能自理,大小便失禁;⑷言语功能丧失。边缘智力智商在70-85,为智力障碍与正常智力的过渡状态,可伴有轻度的社会适应不良。严格而言,边缘智力一般不诊断为精神发育迟滞。智力障碍与其他精神障碍共患病解析智力障碍共患其他精神障碍类疾病概率较普通人群更高,有报道达50%以上。1.合并精神分裂症 国内张明廉(1990)研究发现智力障碍伴发精神分裂症症状出现频率依次为紧张性行为,情感不适切,平淡;性行为不检点;思维贫乏;幻觉,思维松弛;逻辑障碍;被害观念或妄想;怪异妄想。以行为、情感障碍为突出表现。正常智力者患精神分裂症的症状依次为:幻觉、被害妄想、逻辑障碍、思维松弛、紧张性行为、情感不适切、平淡、性行为不检点。以认知活动障碍为突出表现。2.合并双相障碍智力障碍人群合并双相障碍共病率为2%-12%。合并躁狂,突出表现为活动多、易激惹、好冲动、情感爆发等。合并抑郁,突出表现为活动少、少语、哭喊、激越、失眠等。3.合并癫痫研究报道住院机构中的智力障碍患者合并癫痫的共病率为20%-25%。癫痫存在智力障碍的共病率为15%。一般认为智力水平越低,其癫痫程度越重,控制癫痫发作越困难,合并的行为、人格障碍越突出。4.合并多动症多动是智力障碍的一个突出特地单,共病率达20%以上,主要变现为注意障碍、多动、冲动。5.合并孤独症报道指出:孤独症患者存在智力障碍的共病率大约为75%,其临床表现与不同智商水平有关。6.合并行为障碍行为障碍是智力障碍患者常伴发的症状,如攻击性行为、破坏性行为、刻板行为、社会退缩等。表现为吵闹、大喊大叫、攻击别人或自伤行为,反复转动身体、以头撞墙、吸吮手指或局部皮肤等。辅助检查1.心理发育评估⑴智力评估 采用标准化的智力测量方法筛查性量表:丹佛发育筛查测验(DDST):0-6岁婴幼儿 20分钟。绘人测验:4-12岁50项提问智力测验:4-7岁儿童 15-20分钟另外,常用的还有Peabody图片词汇测验(PPVT)、瑞文推理测验。诊断性量表:盖塞尔(Gesell)发育诊断量表:5岁以下婴幼儿 30分钟贝利婴幼儿发育量表:2个月-30个月的婴幼儿 45分钟 韦克斯勒智力量表(韦氏量表):学前期,可采用韦氏学前期智力量表(WPPSI);学龄期,可采用韦氏学龄儿童智力量表(WISC-R);中国比奈测验量表也较常用。⑵社会适应行为评估左启华等修订的婴幼儿-初中生适应行为量表:6个月-15岁。姚树桥、龚耀先编制的儿童适应行为评定量表:3-12岁儿童:;。美国:智力缺陷协会(AAMD)编制的适应行为量表:Vineland适应行为量表。根据患儿的年龄选择合适的筛查性量表进行筛查,若检测结果在界值以下,用诊断性量表进行确诊。2.实验室和其他检查根据可能的病因选择必要的检查,如遗传代谢筛查(血筛、尿筛)、染色体分析、基因诊断、X脆性位点的检查、脑电图、脑电地形图、以及头颅X线、CT、MRI等。尤其是对有家族史或智力障碍伴发其他疾病时,必需进行详细检查。诊断标准(CCMD-3)1.起病于18岁以前。2.智商低于70。3.存在不同程度的社会适应困难。轻度⑴IQ 50-69分,心理年龄9-12岁⑵学习成绩差(在普通学校中学习时常不及格或留级)或工作能力差(只能完成较简单的手工劳动)⑶能自理生活⑷无明显言语障碍,但对语言的理解和使用能力有不同程度的延迟中度⑴IQ 35-49分,心理年龄6-9岁⑵不能适应普通学校学习,可进行个位数的加、减法计算;可从事简单劳动,但质量低、效率差⑶可学会自理简单生活,但需督促、帮助⑷可掌握简单生活用语,但词汇贫乏重度⑴IQ 20-34分,心理年龄3-岁;⑵表现显著的运动损害或其他相关缺陷,不能学习和劳动;⑶生活不能自理;⑷言语功能严重受损,不能进行有效的语言交流 极重度⑴IQ在20分以下,心理年龄约在3岁以下;⑵社会功能完全丧失,不会逃避危险;⑶生活完全不能自理,大小便失禁;⑷言语功能丧失。鉴别诊断1.精神发育暂时延缓正常儿童的心身发育并非是稳态的直线发展,而在某些阶段发展较快,某些阶段发育较慢。正常儿童中亦有部分儿童语言能力、运动功能发育较缓慢,但一旦开始发育,一般理解及适应环境能力正常,便可赶上正常儿童,在各方面都不显落后。慢性躯体疾病、营养不良、教育环境差,造成儿童反应迟钝、词汇贫乏等智力发育延缓的症状,易被误认为智力障碍。若这些外在的不利因素消除,生活、学习条件改善或身体康复后,其智力可迅速恢复。2.儿童孤独症大多数孤独症患儿伴有智力障碍,严重的智力障碍病例两者鉴别困难。孤独症突出的临床表现社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式,对非生命物体的过分依恋,或伴有感知觉异常。智力障碍患者社会化程度较好,愿与人交往,甚至主动与他人交往,言语发育水平不足但无质的损害,能进行角色游戏,无刻板的行为方式。3.儿童精神分裂症起病于儿童期的精神分裂症患者可出现智力的损害、言语功能的损害、淡漠、对周围环境接触及适应不良。但大多并无真正的智力低下,其突出表现是思维障碍、幻觉、妄想、情感淡漠、紧张性恐惧情绪、意志减退、行为障碍等,并且为进行性过程。4.儿童注意缺陷多动障碍此病可表现为因注意力不集中,导致学习成绩差、不守纪律、适应社会能力偏低,类似智力障碍,但临床以注意障碍、多动、冲动为主要临床表现,智力检查多在正常范围,其学习成绩明显低于智力水平。诊断思路1.搜集详细的病史有无家族史,父母是否近亲婚配,出生前、围生期、出生后是否存在有害因素的干扰,生长发育史、养育史、既往史,家庭文化经济教育状况等。2.全面的体格检查⑴体格检查:身高、体重、头围、皮肤、指纹及有无毛发、头颅、脊柱、颜面五官、肢体、内脏及外生殖器等畸形。⑵神经系统查体:有无视力、听力障碍、肢体瘫痪、癫痫发作等。⑶精神状况检查:患者与周围环境的接触情况、语言交流能力、面部表情与情绪反应,行为方式与动作等。3.心理发育评估4.实验室检查常见的临床疾病类型1.Down’s综合征2.苯丙酮尿症3.半乳糖血症4.先天性睾丸发育不全。5.先天性卵巢发育不全6.脆性X综合征7.先天性甲状腺功能减低症8.结节性硬化症9.胎儿酒精综合征治疗机理:脑发育的阶段性和受损神经细胞的可修复性。 治疗原则:早期发现,早期诊断;查明原因,早期干预;全方位、综合性治疗;综合治疗:康复训练为主,药物治疗为辅;医院、学校、社区、社团组织共同参与。一、康复训练 1.外界环境良好的刺激可促进智力发育。2.内容(结合生长发育特点)运动:3翻6坐7滚8爬周会走等粗大运动;触摸、抓握、招手、拿东西等精细运动。感知:视、听、嗅、味、触、平衡觉等。认知:认识活动,如事物的大小、形状、长短、前后、颜色、用途、语言:理解、表达(口头、书面)生活自理:大小便、饮食、睡觉、穿脱衣、洗澡、洗脸、做饭、倒垃圾、劳动接触日常生活,引导对周围事物的兴趣,发展其感官的分辨能力、自主能力、语言表达能力,有一定的生存能力和从事简单工作的能力,走向社会。社会适应:认识父母,表达心情,说出家庭地址,表达要求,服从命令。二、病因治疗1.病因治疗疗法先天性甲状腺功能减低症:补充甲状腺素。先天性卵巢发育不全:4-6岁服用生长激素,若较晚服用,加用雄激素(8岁以后)。骨骺闭合后,开始周期性使用雌激素(15岁以后),促进第二性征发育。2. 部分遗传代谢性智力障碍的饮食治疗常见临床类型限制的食物可进食的食物半乳糖血症乳类食物谷类或代乳粉糖原贮积症I型果糖、半乳糖低脂肪饮食可补充葡萄糖苯丙酮尿症苯丙氨酸食物低苯丙氨酸食物及奶粉同型半胱氨酸血症甲硫氨酸食物(动物蛋白)低甲硫氨酸、胱氨酸食物及奶粉(减少摄入)补充叶酸及B族维生素(降低水平)组氨酸血症组氨酸食物低组氨酸的食物及奶粉先天性高氨酸血症II型高蛋白食物低蛋白饮食含精氨酸食物肝豆状核变性含铜食物避免含铜高的食物可食氯化钾或含锌多的食物3.手术治疗、基因治疗三、药物治疗1.营养神经的药物氨基酸-低分子肽(脑活素)、胞磷胆碱、吡拉西坦(脑活素)、复方丹参注射液、丹参酮IIA、脑神经生长因子、细胞色素C、三磷酸胞苷及中医中药2.其他药物攻击性强、冲动:抗精神病药好动、注意力障碍:中枢神经兴奋药合并癫痫:抗癫痫药物。 3.中医中药预后智力障碍是慢性持续性疾病,预后因病因、病情严重程度而异。轻、中度智力障碍随着年龄增加之上可有所改善,但仍低于同龄人的平均水平。预防 智力障碍缺乏有效的治疗措施,预防尤为重要。1.一级预防目的:消除引起智力障碍的病因,预防疾病的发生。⑴提高优生意识:加强宣传教育,禁止近亲结婚,适当晚婚晚育,避免高龄妊娠,做好婚前检查。⑵加强孕期保健:合理妊娠期营养,避免接触有害物质及放射线,孕妇情绪保持稳定、愉快,杜绝不良嗜好,预防妊娠并发症,并注意加强早期教育。⑶注意围生期保健:避免难产、早产、低体重、感染等。⑷做好优育:合理喂养,注意儿童心理卫生和健全人格发展的工作,为儿童建立良好的社会、家庭环境。避免中枢神经系统感染,避免脑外伤。2.二级预防目的:早期发现伴有智力障碍的疾病,尽可能在症状未出现之前,作出诊断,进行早期干预,使其不发生缺陷。⑴运用儿童发展心理学的知识在妇幼保健机构、幼儿园及学校,对婴幼儿、儿童定期进行检查,可疑患儿定期随访,并进行早期干预。⑵对由于社会、心理因素而导致的智力障碍患儿及早进行强化教育训练,促进康复。⑶要向患儿的父母及学校老师普及智力障碍相关基础知识。积极防治各类智力障碍儿童的情绪及行为障碍。3.三级预防目的:存在脑损伤之后,应采取综合治疗措施,正确诊治脑部疾病,防治其发展为智力残疾。治疗疾病,减轻残疾,包括对患者的生活、情绪和行为、社会适应等方面的训练,以帮助患者克服各种困难,使患者能达到本人的最佳功能状态。在教育训练中,以提高生活自理能力和生存能力等为主要目标。在儿童期,重点是行走、交往、大小便习惯等的训练。在青春期,人际交往等训练及避免不适当的性行为教育。在成年期,教育训练的重点应放在社会发展(找工作、结婚、抚养小孩)。
见习记者王乔 混乱的康复治疗市场 说起小儿脑瘫康复治疗现状,中国残疾人康复协会中医康复专业委员会副主任委员、小儿脑瘫组组长、河南中医学院一附院小儿脑病诊疗康复中心主任马丙祥感慨颇多:“这个市场实在太混乱了。”除了之前在采访中提倡的“早期康复”,马丙祥这次更强调“规范、科学的康复”。 “很多人认为活动活动肢体、做做按摩就是康复。所以,挂康复招牌的小诊所越来越多,它们连小儿脑瘫康复治疗也敢接。而对康复同样不了解的患者亲属辨别能力也不强,所以就到处乱撞,撞上哪个是哪个,不仅浪费了金钱,也延误了治疗。”马丙祥说。 康复,不是谁都能做 马丙祥曾有一个小病号叫点点,来到康复中心的时候,点点足内翻、脑发育落后。在长达一年的康复治疗中,点点的奶奶每天都跟着治疗师学给孙子做按摩。 让专家们意外的是,孩子出院后,点点的奶奶竟在老家鹿邑县开了一家“康复诊所”,用从医院学来的手法给患儿做按摩。这些还是后来鹿邑县来的患者告诉马丙祥的,患儿家长说:“点点奶奶曾给俺的孩子做过康复,她说她孙子就是这么治好的,可是都没给俺治好。”这让马丙祥哭笑不得,也感到痛心:“康复治疗需要按摩,但按摩并不等于康复治疗的全部。” 很多人把康复想得如此简单,这让马丙祥很无奈:“康复并不仅仅指按摩,康复也不是谁都做得了的。” 马丙祥介绍,与临床医学不同,康复治疗不是简单的医生和病人“一对一”的模式,而是需要康复治疗小组的全程参与。小组中包括康复医生和各项治疗师(包括理疗、针灸、推拿等)。病人的康复治疗过程包括:入院后要有个初期评估,然后根据评估结果制订个体化治疗方案,由多个治疗师配合完成方案,经过一个疗程(一般为一个月)后再次进行评估,根据恢复情况制订出下一阶段的治疗方案,如此反复进行。马丙祥说:“脑瘫康复的原则是‘早期、全面、以运动康复为主的综合康复’,包含了多种治疗手段,并不是按摩就能完成的。” 入院后的评估,一定要做 患者入院后的第一步就是详细评估,这可是康复治疗的基础,只有找出了所有的问题,才能更加有效地进行针对性训练。马丙祥举例:“一个患儿坐不起来,原因就很多,可能是头抬不起来,或者腰部没力量,也可能是下肢肌张力高、平衡能力不好。任何一个原因都会导致坐不起的结果,如果评估没有做好,就没法制订治疗方案。” 家住开封的山山(化名)因为局部脑损伤造成偏瘫,来医院时,山山一侧胳膊弯着,医生拉都拉不开。马丙祥发现山山的胳膊上都是针眼。原来,才两岁多的山山已经在当地医院扎了一年多的针,“医生说哪紧张扎哪,就一直在这个部位打针、打封闭。”马丙祥摇了摇头:“这是错误的做法。” 马丙祥解释:“如缺乏专业知识,简单地认为‘哪紧张扎哪’,一直在屈肌上扎针,其实是在不断地刺激屈肌。屈肌一受刺激就会导致肌肉收缩,越刺激越紧张。正确的做法应该是在伸肌上打针,伸肌一收缩,屈肌不就牵拉过来了嘛。” 很多患儿都有着跟山山相似的治疗经历,虽然每天都在治疗,因为没找到致病的主要原因,治疗再久也不会有效果。“康复的初期评估,一定要具体到哪一块肌肉才行。”马丙祥说。 药物,不是越多越好 5岁的小东(化名)来到医院时有肢体运动障碍、智力和语言发育落后,是典型的脑瘫患儿。小东的病情已经持续几年了,之前家里条件不太好,家长就一直没有带小东看病。现在有了新农合,小东到了快上学的年龄,家长才想到该给孩子治治病了。到县里医院儿科看病后,医院要求小东住院,其实那家医院没有专业的康复医生和治疗设施,医生对小东爸妈说:“脑子的病就要治脑子,打营养神经的药最有效。”此后的一年多,医生不停地给小东打针、输液,几万块钱转眼就花进去了,小东的病情却丝毫没有进展。听了家长的讲述,马丙祥气得说:“孩子这样下去,就是再打三年针也没用。” 马丙祥说,很多家长都认为给孩子用药越多越好。“从理论上说,急性脑损伤的患者用营养神经药效果会好一些,而且要1岁以内的患儿用才行。” “很多医生会用一些听上去很可信的理由说服家长给孩子用药,事实上,孩子在两三岁以后,脑细胞发育基本成熟,这时再用营养神经的药已经没有任何作用了。这时的治疗应该以运动康复为主,运动疗法对神经的改善作用比药物的作用更强。”马丙祥解释:“比如活动手时,支配手活动神经的大脑区域就会兴奋,从而刺激神经细胞的发育,使功能完善。” 手术,也不是万能的 在小儿脑瘫的康复治疗中,很多家长都抱着这样的想法:“孩子天天做训练啥时候是个头啊?还不如做手术,一次性就解决了,多好。”马丙祥纠正说:“其实手术的作用只占三分,七分还是要靠运动训练。” 马丙祥介绍说,小儿脑瘫康复中的手术主要分为三种:神经手术、肌肉肌腱手术、骨骼手术。几种手术都有严格的适应证。手术前一定要经过严格的评估才行,可是很多医院只负责做手术,根本不做评估,只要病人来了想做就给做,其实有些手术根本起不到作用。 绝大多数脑瘫手术都要求患儿年龄超过五六岁才行,可马丙祥见过最小的手术患者年仅两岁。欢欢(化名)因为脑瘫导致了尖足,爸妈抱着她到处求医,一家声称专门为脑瘫患儿做手术的医院医生告诉他们:“做一次肌腱手术,孩子就彻底好了。”家长很高兴,马上让欢欢做手术。手术后,医生再没有任何嘱咐,他们认为欢欢的病肯定好了,就抱着欢欢高高兴兴地回家了。可在家休养了半年后,欢欢的尖足不但没有治愈,反而更加严重了,这才急急忙忙来找马丙祥。 马丙祥解释说,医生在手术中把肌肉肌腱紧张的地方切了,可这么小的孩子肌肉还没完全发育好,切了的地方还会再长住,后期再做治疗效果也会更差。 除了年龄太小,手术后没有进行康复训练也是导致欢欢病情加重的原因。“手术只是配合治疗的一个方面,如果患儿5岁后肌肉挛缩、关节变形,尖足还是非常严重,光靠运动训练就不行了,见效会很慢,需要手术的配合,但手术主要是缓解痉挛,要想改善功能,必须进行术后康复训练。” 临床上,马丙祥见过很多手术失败的病例,所以,他希望家长不要迷信手术的作用,要到正规医院的小儿脑瘫康复科治疗,让专业医生为脑瘫患儿制订个体化的治疗方案。 康复医生在为一名脑瘫患儿做康复治疗 本报资料图片
□记者盛夏李海旭实习生杨蒲王娜 “推拿按摩室、物理疗法室、针灸治疗室、言语治疗室、水疗·熏蒸室、运动疗法室、药浴水疗室、视频脑电图室……”走进河南中医学院第一附属医院小儿脑病诊疗康复科,一个挨一个的现代化的功能训练室映入记者的眼帘。这个在省内率先引进国内外小儿脑瘫早期诊断和早期康复治疗技术的小儿脑病诊疗康复科仅用了14年的时间,从无到有,从小到大,不仅在省内享有盛誉,而且成为国内中医领域规模最大的儿童脑病诊疗康复专科。 回眸这14年的发展历程,人们会发现:在医院领导的大力支持下,有一个身影始终闪现其间,他就是河南中医学院第一附属医院小儿脑病诊疗康复科主任、河南省优秀青年科技专家、中国残疾人康复协会中医康复专业委员会副主任委员、小儿脑瘫组组长、全国优秀中医临床人才、河南省中医管理局“112”人才临床专家、硕士研究生导师马丙祥教授。 梦想,承起脑瘫患儿的殷殷期望 人们常说:孩子是祖国的花朵、是民族的未来,孩子们的今天就是社会的明天。但随着新生儿危重症救治技术的不断成熟以及围产医学的发展,脑瘫的发病率也随之增加。据1995年的统计数据显示,我国有0~12岁的脑瘫患儿178万,而且,每年增加4.6~5万。这不仅给那些憧憬着美好未来的孩子及其父母、家庭带来了无法用金钱衡量的巨大创伤,也给整个社会带来了沉重的负担。 作为一名有理想、有责任感的儿科医生,早在上个世纪90年代,马丙祥就萌生了让脑瘫患儿的笑容在生命最动人的季节里绽放的梦想。1994年,他开始走上小儿脑瘫康复专业的求索之路。 1994年7月,在医院的支持下马丙祥专程到中国第一所专门从事脑性瘫痪防治、康复和研究的佳木斯大学康复医学院进行考察学习,并于同年9月参加了该院组织的康复医学培训班。 学习回来之后,马丙祥便只身开始投入到小儿脑瘫康复治疗的工作中来。他一边在门诊为患儿诊病,一边在简陋的房间为患儿进行康复治疗,在探索中不断积累经验。一天下来他能为七八个患儿进行康复治疗,还经常加班加点,把自己的休息时间也奉献给了病人,在小儿脑瘫康复医疗的道路上不辞劳苦地奋勇前行。凭借自己日益成熟的医术和无私奉献精神,赢得了患者的信任和赞誉。 为了进一步提高医疗水平,1998年8月,医院安排马丙祥到北京大学第一医院儿科进修学习小儿神经内科。此后,慕名而来的病人越来越多。为了支持小儿脑瘫康复事业的发展,2003年河南中医学院一附院正式开设了小儿脑瘫康复科。 2006年,知名度越来越高的马丙祥教授受邀在中央电视台《健康之路》栏目进行了一次关于小儿脑瘫的讲座,此后收到了全国各地患儿的家长来电来信咨询,无论多忙,他都会认真详细给予解答。为了满足病人的需要,2007年该院再次扩大小儿脑病康复科的规模。目前,该科开设床位100张,常年加床到130张左右。现已拥有一支由30多名医护人员、26名康复治疗师组成的医疗队伍,其中高级职称专家7人,硕士研究生导师2人,医学硕士7人,省优秀青年科技专家1人,国家中医药管理局“优秀中医临床人才”及省中医管理局“112”人才临床专家1人,省中医管理局继承型高级中医人才1人,全国名老中医学术继承人2人,国家级中医药学会委员2人,副主任委员1人。 14年来,河南中医学院一附院小儿脑瘫康复科从无到有、从弱到强,如今已发展成为国内中医院校规模最大的儿童脑病诊疗康复中心。 “诊断小儿脑瘫一定要慎重” “诊断小儿脑瘫一定要慎重,不能轻率地给孩子带上‘脑瘫’的帽子,国内外大多数专家都强调在孩子6个月之前不要下‘脑瘫’的诊断结论。”在采访中,马丙祥主任郑重其事地告诉记者,“目前在个别医院出现了脑瘫诊断扩大化现象,一些还没有达到脑瘫标准的孩子被误诊为脑瘫,使许多幸福的家庭因此陷入痛苦的深渊。” “来我们医院检查的孩子不少是从基层医院转过来的,很多家长怀抱孩子一路哭着来到这里,他们对我们的期望值很高,因此我们必须对孩子做出一个客观正确的评价,给家长一个准确的信息,准确地鉴别出孩子到底有没有脑损伤,是不是脑瘫,是轻度或是重度脑瘫。” 据马丙祥介绍,很多孩子在出生时若稍有缺氧或黄疸消退延迟等一些轻微的异常因素,不一定就会形成脑瘫。 对于表现为运动稍偏落后、姿势略有异常、拇指稍有内收,但听力、视力、智力反应都很好的孩子,大多属于轻微或轻度脑损伤,不能诊断为脑瘫。但是当孩子出现这种情况时,也应该进行早期干预,如加强听力、视力训练,陪孩子多说话、多听一些柔和的声音等,通过感官刺激促进脑细胞发育。 对于出生时有缺氧窒息、颅内出血、早产、低体重、重度黄疸等病史,有可能发展到脑瘫的孩子,需要及早进行康复治疗,减轻脑损伤,避免发展为脑瘫。绝大多数轻微或轻度脑损伤患儿,属于中枢性协调障碍,家长不必过于紧张、焦虑,这些患儿不一定都要到医院进行系统的康复治疗,症状较轻的孩子,可以在医生的指导下在家完成一些康复训练,像婴儿操、抚触、声音和光线、色彩刺激等都是很重要的早期干预方法。 症状比较明显的孩子,可到正规医院进行推拿按摩、运动训练等方法为主的康复治疗,但没有必要运用大量药物和过多的措施进行过度治疗。如果能够得到正确的康复治疗,这些孩子绝大多数都能恢复正常。对于那些患有重度脑瘫的患儿,在出生时都会有明显的异常表现,家长应积极配合医生对患儿及早进行干预治疗,越早越好。马丙祥认为,半岁以内是治疗的最好时期,3岁以后尤其是6岁以后治疗效果虽然比较差,但只要坚持功能训练和推拿按摩为主的综合康复治疗,仍有可能取得不错的疗效,使孩子回归社会。 中医药特色疗法惠及国内外患者 早在1994年,河南中医一附院就在省内率先开展和引进了国内外小儿脑瘫早期诊断和早期康复治疗技术,同时马丙祥带领该科医护人员在小儿癫痫、智力低下、抽动症、多动症、肌无力、肌萎缩、各种脑炎、脑病恢复期后遗症等疾病的诊疗方面亦有较为深入的研究,积累了丰富的临床经验。 在小儿脑瘫的诊疗康复方面,他以中医观点提出了脑瘫发病的“痰瘀阻窍”理论及“化痰开窍、活血通络”的治疗方法。目前,该中心已创立了一套传统治疗方法与现代康复技术相结合的“疏通矫正”手法,形成了以手法为主的中医综合小儿脑瘫康复治疗体系,独具特色。据马丙祥介绍,“疏通矫正”手法以推拿按摩为主,配合功能训练、头皮针灸、药物熏洗、理疗、言语治疗、教育疗法等康复治疗方法,强调传统康复与现代技术相结合、推拿按摩与功能训练相结合、抑制异常姿势与促进运动功能相结合、手法治疗与药物治疗相结合。此治疗体系以其先进的理论、显著的疗效,被国家中医药管理局确定为中医诊疗技术整理研究项目,完成后可望在全国范围内推广运用,将惠及无数脑瘫患儿。 此外,该科充分发挥中医特色和优势,研制出定风散、痫愈散、起痿散、镇惊散、三甲痉瘫康、蒲金口服液等中药制剂,应用于小儿神经内科临床多年,疗效显著。在治疗小儿脑病方面取得了显著的成绩。 十多年来,河南中医一附院小儿脑病诊疗康复科经治的患者不仅来自全国各地,同时还吸引了俄罗斯、法国、德国、新加坡等国外的脑瘫患儿前来就治。俄罗斯一位名叫娜塔丽娅的8岁女孩,患手足徐动型脑瘫,可是由于她家境贫困,没有能力治疗,只能靠国家基金会的资助治疗,因此她在俄罗斯期间只是间断地进行单纯运动训练,没有长期的、系统的康复治疗作保障。2008年3月,通过俄罗斯一家基金会联系,她来到河南中医学院一附院接受治疗。初到该院时,她躺在床上不能独立端坐,头抬不起来,手不能抓物,吞咽困难,且流口水。由于肢体不受大脑控制,不自主动作较多。针对这种状况,马丙祥采用了中西医结合的治疗方法。中医治疗方面,通过头皮针灸改善她不自主动作的症状,用口周穴位针灸改善她的吞咽和语言能力;通过推拿按摩缓解她肢体肌肉的紧张性,提高肌肉的力量;采用中药熏蒸,用温热和中药活血通络的作用使她的肌肉放松;通过内服中药,健脾益气。西医治疗方面,配合现代康复手段,以运动训练为主,控制其异常姿势和原始反射,提高肌肉力量;使用吞咽治疗仪和口腔按摩改善她的吞咽功能,改善她说话不清、流口水的症状。经过6个月的治疗,娜塔丽娅不仅能在旁人的扶助下走路,而且可以端坐、可以抬头、可以顺利进食。俄罗斯基金会的相关人员看到孩子的治疗效果这么明显、进步这么大,非常吃惊。孩子的母亲更是高兴得不得了。2008年9月娜塔丽娅已出院回国。 还有一位4岁的俄罗斯小男孩,患有脊髓型肌肉萎缩症,下肢无力,站立不稳,在该院经过数月的治疗也取得了满意疗效,能够独立行走。 “责任心与治疗技术缺一不可” 近年来,随着该院小儿脑瘫康复科知名度的不断提高,前来就诊的患者越来越多,其中以年龄偏大的患儿和重症脑瘫患儿居多。每天医务人员工作劳动强度非常大。马丙祥从事这个职业后,每天都要对几十个患儿进行检查,长期的劳累使他落下了腰椎间盘突出症。据了解,对于初来的患儿,他都会认真地为其做详细检查,一般需要20分钟,除了查看患儿病史和异常因素,还要查看患儿不同体位状态下的异常姿势,把每个孩子掂一掂,经常累得汗流浃背。就在记者采访的当天上午,在门诊他接诊了30个患儿,一直到下午两点才下班。当谈及他工作的辛苦时,他谦和地自喻:“主任就像生产队长,除了领着大家干,还要自己带头干,只有自己把活儿干好,才能带领科室发展。” “小儿脑瘫康复病区是一个特殊的病区,其它病区的治疗主要靠医生的用药水平,而小儿脑瘫主要靠的是康复治疗,对病人的治疗全靠医生的手法和技术。因此,我们必须凭责任心去干好本职工作,必须以良好的职业道德严格要求全科医护人员。不仅要求他们用体力和技术为患儿进行康复治疗,而且要求他们用心用脑去观察,只有这样才能取得最好的治疗效果。绝不允许错过患儿的最佳治疗时机。”因此,“责任心与治疗技术缺一不可”成了该科所有医务人员的工作准则。 一位名人曾经说过:“成功与其说是取决于人的才能,不如说是取决于人的热情。”通过坚持不懈的努力,河南中医一附院小儿脑病诊疗康复科受到了国内同行的赞誉和认可。为了实现新的跨越并与国际先进水平接轨,2007年10月10日,在河南中医一附院领导的大力支持下,该科承办了由美国CPN、中国康复医学会儿童康复专业委员会、爱德基金会共同举办的国家级继续教育项目“小儿脑性瘫痪实用康复技术国际培训班”。由美国CPN小儿脑瘫康复专家以及国内知名专家、资深治疗师主讲国际上广泛应用的小儿脑瘫康复新技术、新方法,以及中医传统康复治疗方法等,对于全面正确评估脑瘫患儿、明确康复治疗目标、制定治疗计划、提高国内小儿脑瘫康复治疗水平具有重要意义。该科被确定为中国康复医学会与美国CPN合作的全国仅有的五大脑瘫康复培训基地之一。近年来该科还先后接收了南京中医药大学、天津中医药大学、广西中医学院等几十家省内外医院和新加坡的医护人员前来进修学习。“当他们看到我们科室医护人员这种严谨认真的工作态度时都很敬佩。”马丙祥自豪地告诉记者。 目前,河南中医学院一附院小儿脑病诊疗康复科已成为全国中医系统规模最大的儿童脑病诊疗康复中心,十四年来该科以其先进的设备、独具中医特色的治疗方法已诊疗脑瘫、脑病患儿几万例,使大批孩子好转或接近正常化,重返社会。该科还吸引了奥地利、韩国、日本、新加坡及国内多家医院有关人士来这里参观学习,日渐成为在国内具有重要影响的小儿脑瘫康复诊疗专科。 2008年春天,该院儿科开展优质服务活动,马丙祥教授(左一)在接受多家媒体记者的采访来源:大河网
詹建 刘亚民 据资料统计,在我国,每1000个孩子中,大约会出现2.7个脑瘫儿。这些孩子常常有拳头紧握、头后仰、肢体紧张发硬、用脚尖站立、剪刀步等异常姿势,如遇上马大哈家长或是庸医,不能及早发现及治疗,会造成终身肢体残疾。这里,我们请多年致力于小儿脑瘫诊疗康复研究的马丙祥教授谈谈—— 走进河南中医学院一附院小儿脑瘫病房,70多个正在红绿地毯上做康复训练和推拿按摩的娃娃让你吃惊:这些白白胖胖的孩子竟是坐不成、站不稳的脑瘫儿!脑损伤的最佳治疗时机是孩子半岁以内,可惜的是,这些孩子大多给耽误了。细数原因,主要有以下6条: ●不信自己孩子有病 10个月的姗姗是父母瞒着爷爷奶奶,偷偷抱来看病的。据妈妈说,姗姗四五个月时,头还直不起来。如今扶她站立,她老用脚尖点地,两腿交叉,像跳芭蕾舞似的。而孩子的奶奶却说:“我们孩子眼睛忽闪忽闪的,逗她会笑,能有什么病?!”现实是残酷的,经检查姗姗四肢肌张力增高,姿势异常,被诊断为脑瘫。 【专家点评】俗话说“孩子是自己的好”,许多家长因缺乏育儿知识,总不愿相信自己的孩子有病,等来就诊时,往往已错过最佳康复期。所以,作为父母,应当了解正常孩子的运动发育月龄。如3个月的孩子头能竖直,4个月左右能翻身,5个月能伸手抓东西,6到7个月能直腰坐,8个月会爬等。家长可将自己的孩子与周围的孩子做比较,定期找专业儿科医生评价孩子运动发育情况。 ●误诊为“缺钙” 脑瘫误诊为“缺钙”是最常见的。正在按着孙子接受按摩的杨大爷来自周口,提起误诊,他愤愤不平地说,孙子一岁多时不会走,当地医院一位老专家说孩子“缺钙”。听信了他的话,一直补钙到3岁,还是走不成,这才到郑州看病。他很专业地提议:“应该对下面的医生进行培训,早产、难产生下来的小孩,要事先对家长打个招呼,‘有可能会得脑瘫’,发现不对劲,早点儿到大医院检查。” 【专家点评】脑损伤的孩子往往存在钙磷代谢障碍,所以脑瘫合并“缺钙”是很常见的。但基层医生由于对这个病不了解,或没有做神经系统的检查,只看到“缺钙”这一表面现象,没有考虑到根本原因。孩子如果是单纯缺钙,表现应当是多汗、易惊、枕后秃、肋缘外翻等,不应有肌肉紧张、四肢发硬不灵活和异常姿势等。 ●麻痹大意 侥幸等待 南南是个早产双胞胎儿,出生时才两公斤,体重更低的弟弟当时就死了。他5个月时,因脖子软,抬头不稳,到医院看病。医生明确告诉他父母,南南有早产、低体重(出生时体重2.5公斤以下为低体重)这类高危因素,加上目前的症状,可能是脑瘫,要抓紧时间治。南南的父母则认为,孩子早产,比别的孩子弱,等长长再看。到了10个月,南南还不会坐,父母才急了,带他来看病。然而,已错过最佳治疗时机。 【专家点评】这个孩子很可惜,如果第一次就诊时开始治疗,这个时候可能已完全恢复了。现在治疗即使能康复,时间要花得更长,难度也增大了,还可能会留下后遗症。这种抱侥幸心理的病例很多。其实,只要有早产、低体重、黄疸、难产、窒息这类高危因素,运动发育落后的同时,又伴有头后仰、拳头伸不开、肢体发硬等神经发育异常,一般就可判断为脑损伤。 ●评价不准 过度诊断 有位中学教师的孩子,4个月时因抬头不稳到医院就诊。医生一看,说是重度脑瘫,将来可能残疾。回去以后,一家人抱头痛哭,寝食不安。后来找到马丙祥教授诊治,马教授看孩子听力、视力、智力反应正常,仅有轻度运动落后,姿势反射有些异常,遂诊断为中枢性协调障碍,经两个月治疗,完全康复。 【专家点评】孩子出生6个月以内有轻微脑损伤表现,有的可自行恢复,不能轻易下脑瘫结论。中枢性协调障碍的概念是有轻微脑损伤的患儿,还达不到脑瘫的标准,但有发展成脑瘫的可能。所以,诊断脑瘫一定要多找几家大医院,不要听信一家医院一个医生的诊断,经专家进行系统的评估后才能确诊。 ●相信灵丹妙药 3岁的小宝一两年前便被诊断为脑瘫,一家人天天打听有什么好药物、好方法。去年听说某药治这病有特效,于是全家人把所有的希望都寄托在这个药上。结果药整整吃了几大箱,花去全家积蓄6万多元,小宝的病也没什么进展。 【专家点评】脑瘫的治疗主要是综合康复治疗,一般以运动康复即功能训练、推拿按摩为主,配合针灸、理疗、药物、语言、教育等方法,脑活素、神经生长因子、中药等仅在早期有一定作用。在国外,脑瘫治疗很少用药,主要是运动康复。目前还没有任何一种药物能治好该病,所以千万不要相信有什么灵丹妙药。 ●忽视家庭康复 8个月的浩浩在一家医院治疗了3个多月,头还是向后仰,手握得很紧,两上肢向后伸展,像长了翅膀似的。就诊时妈妈随意地抱着他,对于他的异常姿势没有任何纠正和抑制。 【专家点评】对于脑瘫患儿,特别要强调医疗康复、家庭康复、社会康复相结合。在医疗康复的同时,指导家长掌握康复知识,在日常生活中纠正孩子的异常姿势,对促进孩子的运动发育是非常必要的。如抱浩浩这样的孩子时,不要面对面地抱,要让孩子脸朝前方,妈妈的胸部抵住孩子的头,双手抱起孩子。这样可控制孩子头后仰,上肢背伸。大河报
严超英 马丙祥 尚青 田慧玲 张庆松【摘要】目的 观察神经生长因子(金路捷)对小儿脑性瘫痪(CP)的治疗效果。方法 在全国5家医疗单位采用统一诊断标准,对观察组132例及对照组95例患儿予以综合康复治疗,观察组患儿同时应用金路捷肌注4个疗程,用统一标准比较两组的疗效。结果 观察组总有效率87.1%,对照组总有效率76.8%。两者有非常显著性差异(P<0.01),观察组疗效明显高于对照组,3岁以下患儿应用效果更佳。结论 金路捷治疗脑性瘫痪有较明显的疗效,且应用简单,无毒副作用。【关键词】 神经生长因子;脑性瘫痪;康复【中图分类号】R742.3 【文献标识码】 A 【文章编号】 1671-8925(2005)04-383-004 作者单位:130061 长春,吉林大学医学院第一附属医院儿科(严超英);450004 郑州,河南中医学院第一附属医院儿童脑病中心(马丙祥);450004 河南省郑州市儿童医院脑病康复中心(尚青);276000 山东省临沂市妇幼保健医院(田慧玲);430071 武汉,湖北省妇幼保健医院小儿神经康复中心(张庆松)Therapeutic effect of nerve growth factor injection on childcerebral palsy in the multicenter treatmentYAN Chao-ying*, MA Bin-xiang, SHANG Qing, TIAN Hui-Lin, ZHANG Qing-song.*Department of Pediatrics, First A ffiliated Hospital of Jilin University ,Changchun 130061,China【Abstract】Objective To investigare the therapeutic effect of notve growth factor injection on the treatment of child ceretral palsy (CP) Methods 132 cases (observation group) and 95 cases (control group)of CP were treated by rehabihtation therapy ,but in the observation group ,nerve growth factor was added through muscle injection for 4 periods .The therapeutic effect in the 2 groups was compared on the basis of standard diagnostic criteria for CP in 5 hospitals of China. Results The therapeutic effect in observation group (87.1%)was more satisfactory than in control group (76.8%), there being the significant difference (P的诊断标准和分型[1])共227例,根据其是否同意参加药物试验分为2组,其中观察组132例,对照组95例。两组在年龄、性别、分型、并发症、病因等方面的资料见表1。二、辅助检查1、听觉诱发电位:观察组检查62例,正常32例,潜伏期延长30例;对照组检查49例,正常26例,潜伏期延长23例。2、脑电图检查:观察组79例,异常24例,其中以慢波增多为主,7例有尖波及尖慢综合波;对照组检查53例,异常18例,以慢波增多为主,1例为棘慢综合波。表1 两组临床一般资料比较(例数)Tab.1 Comparison of general clinical data in the two groups (cases)Item Observeb group(n=132)Control group(n=95)GenderMaleFemale73595540Age0-3 years>3 years96366134ClassificationHyperkinesiasAtonyAthetosisMixed type952458662135Risk factor(some cases areRepeated)Premature &low-birth-weight AsphyxiaMother factorInfectionAbnormal labor56582839773233192262Complication(some cases arerepeated)Intracranial hemorrhageMental relardationAphasiaDysaudiaVisual disturbanceFpilopsy581281272443524190881625183、头颅CT及MRI检查:观察组41例,异常17例;对照组32例,异常13例。主要为脑发育落后,脑萎缩,外部性脑积水,脑室旁白质软化灶等。三、治疗方法依协作组所定方案,两组患儿均行常规综合康复治疗,采用运动疗法以Vojita,Bobath法为主,配合推拿按摩、针灸、穴位注射、高压氧等。观察组同时应用NGF(金路捷,武汉海特生物制药股份有限公司生产)4500U(含mNGF20μg)加生理盐水2mL,肌肉注射,每日1次,20次为1疗程,每一个疗程结束后停药1周,共观察3个疗程120 d。四、疗效判定参照国内文献报道[2],根据协作组统一制定的评价标准,对2组患儿治疗前后进行评定。1、小于3岁患儿:根据其仰卧位、俯卧位、坐位、立位、手功能、反应(反射)、语言7项发育水平确定每项发育月龄,7项的和除以7为平均发育月龄,然后依公式:发育商(DQ)=(平均发育月龄/生活月龄)×100,平均发育龄=各项发育年龄之和/7。治疗前后DQ提高10分为显效,5~9分为有效,0~4分以下为无效[3]。2、大于3岁的患儿:根据脑瘫综合功能评定表(见附录)各项指标评分。评定表的使用方法:(1)量表内容包括5个方面:认知功能、言语功能、运动能力、自理动作、社会适应能力。(2)评分标准采用百分制,每项全部完成:2分;大部分完成:1.5分;完成一半:1分;小部分完成:0.5分;不能完成:0分。(3)残疾程度分三种,轻度:总分>75分;中度:总分25~75分;重度:总分0.05);两组治疗后与治疗前分别比较MDI、PDI,均有非常显著性差异(t=9.18、14.99,均P3years old )9636613456(58.3%)15(41.7%)26(42.6%)11(32.4%)31(32.3%)13(36.1%)22(36.0%)13(38.2%)9(9.4%)8(22.2%)13(21.4%)10(29.4%)90.6%77.8%78.6%70.6%表3 0~3岁儿童治疗后CDCC测查结果的比较(x±s)CroupnMDIPDIPre-treatmentPost-treatmentPre-treatmentPost-treatmentControlNGF treatment619664±10.1266±9.5471.89±11.62*97.85±19.89*△72±12.0971±15.3478±12.62*92±14.85*△Tab.3 comparison of CDCC rest results in the children of fewer than 3 years old (x±s) *P
定义是对一个单词、词组或者概念的描述,确定它与其它事物之间的界限,对它的外延进行限定。同时明确它独特的特点、核心特质和本质的东西。清晰明确的定义有利于人们在沟通和交流中建立统一的标准。 国际功能、残疾和健康分类(ICF)由WHO推出,是WHO同时在个人和群体水平上评价健康和残疾框架。每个人都会经历一种健康的缺损,从而出现某种程度上的残疾。残疾并不是一种只发生在少数人身上的情况,因此,ICF将残疾主流化,认为残疾是一种普遍的人类体验。包括身体功能和结构、活动和参与领域、环境因素三个方面,可以作为描述健康和残疾评估的国际标准。 近年来国际上有关脑性瘫痪的定义、临床分型及功能分级有了众多新的进展。主要发展趋势是更加遵循ICF核心要素,即涵盖了脑瘫患者的躯体功能和结构、活动和参与、环境因素三大方面,从身体水平、个体水平和社会水平对脑瘫患者的功能进行评价。1.国际脑瘫定义的发展 1958年LITTER工作组首次提出:脑瘫是一种持续存在的定性的运动功能异常,3岁以前出现,是中枢神经系统发育未成熟前发生的非进行性的脑损伤引起的。 2004年,国际上对脑瘫定义达成的共识:脑瘫是对一组发育性的运动和姿势异常的概括性描述,这种运动和姿势异常导致了活动受限或残疾,而这种异常是由于胎儿或婴儿脑的损伤引起的运动障碍,可能伴随着抽搐性异常或感觉、认知、社交、行为的障碍。 最新国际脑瘫定义 在2004年的脑瘫定义基础上,参照WHO-ICF并听取各方意见后,2006年脑瘫定义修正稿出台。 2006国际版脑瘫定义为:脑性瘫痪是指一组持续存在的导致活动受限的运动和姿势发育障碍症候群,这种症候群是由于发育中的胎儿或婴儿脑部非进行性损伤引起的。脑性瘫痪的运动障碍常伴随感觉、认知、交流、感知和/或行为障碍,以及癫痫和继发性骨骼肌问题。 脑瘫定义名词详解: 一组:不同原因导致的、不同种类和严重程度的多样化的症候群。 持续存在:排除了一过性的异常,但是要注意临床异常表现的模式是不断变化的。 活动受限:活动--指个体执行一项任务或动作,活动受限--指个体在活动时存在困难。是在这次脑瘫新定义中加入的,表达脑瘫个体的功能、技能受损(根据ICF定义)。 运动和姿势:指异常运动模式、姿势、运动失调、肌张力异常,异常的运动控制是脑瘫的核心表现。其他神经发育障碍并不是主要影响到运动模式和姿势的,就不能诊断为脑瘫。 由于:遗传、化学和其它因素影响脑的发育。随着神经生物学的迅速发展,对脑部结构损伤的认识在迅速增加,但还有许多不明之处。 发育:脑瘫定义中关键特征,与后天获得的损害形成本质的区别,脑瘫的发育本质决定了干预的理论基础和方法。运动损害的症状一般在18个月以前表现出来。 胎儿和婴幼儿:脑损伤是发生在脑发育早期,远远早于运动异常表现出来的时间,这里指出生后2-3岁。 脑部:指大脑、小脑、脑干,除外脊髓、周围神经、肌肉病变引起的运动异常。 非进行性:指导致脑部病理改变的事件不再进展,但是这种损害引起的临床表现会随着不同的发育进程而有所改变,由于脑部进行性病变引起的运动异常不归入脑瘫诊断。 损伤:指通过一些途径妨碍、损害和影响脑正常发育的进程或事件,包括脑发育不良,导致脑部的永久(但是非进行性的)损害,在某些个体中,还不能明确某个特定的损伤是什么以及其发生的时机。 引起:活动受限是由于运动异常引起的,凡不导致活动受限的运动和姿势异常不归入脑瘫诊断。 障碍:指儿童正常有序的神经生理发育受到影响后出现的一种状态,这种状态是持续存在的(异常、失调、混乱)。 伴随:指运动、姿势异常所伴随的其他异常或损害。因为有些症状可以独立出现,所以是伴随而不是合并。 感觉:视觉、听觉以及其它所有感觉都有可能受到影响。 认知:整体或特定的认知进程受影响,包括注意力,有明显的认知能力落后而没有运动方面的异常征象者,通常不诊断为脑瘫。 交流:包括表达和/或接受性交流,以及社交技能。 行为:包括精神病学方面的行为问题,如孤独症样表现、行为失常、焦虑等。 感知:统和并解释感觉信息和/或认知信息能力。 癫痫:各种抽搐类型和多种癫痫综合征都可在脑瘫病人中见到。 继发骨骼肌肉问题:如肌肉/跟腱挛缩、躯干扭转、髋脱位、脊柱畸形等。很多问题会终身存在,和生长、肌肉痉挛以及年龄增大等因素相关。 2006版国际脑瘫定义的意义:指出运动发育和姿势异常是脑性瘫痪的核心表现,临床康复治疗和研究应以解决脑瘫患儿的运动功能障碍为主;脑性瘫痪定义中的本质特征是发育,应该充分考虑发育性;在新的定义中加入了活动受限的词汇,肌肉骨骼问题首次被加入定义中,指出脑瘫患者常伴有继发性骨骼肌问题,诸如肌肉肌腱挛缩、骨骼扭转、髋关节脱位、脊柱畸形等。2.国内脑瘫定义的发展 1988年第一届全国脑瘫座谈会上提出的小儿脑瘫的定义、诊断条件及分型。 定义:脑性瘫痪简称脑瘫(Cerebral palsy,CP),是指出生前到生后1个月以内各种原因所致的脑损伤,主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常。症状在婴儿期出现,常合并有癫痫、智力低下、行为异常、感知觉障碍等。 诊断条件:(1)运动发育落后;(2)肌张力异常;(3)姿势异常;(4)反射异常;(5)排除一过性运动发育落后;(6)排除脑变性疾病及进展性疾病。(《中华儿科杂志》1991)。 2004年10月昆明全国小儿脑性瘫痪专题研讨会(中华医学会儿科分会神经学组)定义及诊断条件。 定义:出生前到生后1个月内各种原因所引起的脑损伤或发育缺陷所致的运动障碍及姿势异常。 诊断条件:⑴引起脑瘫的脑损伤为非进行性;⑵引起运动障碍的病变部位在脑部;⑶症状在婴儿期出现;⑷有时合并智力障碍、癫痫、感知觉障碍及其他异常;⑸除外进行性疾病所致的中枢性运动障碍及正常小儿暂时性的运动发育迟缓。 2006年8月长沙第二届全国儿童康复、第九届全国小儿脑瘫康复学术会议定义及诊断条件(中国康复医学会儿童康复专业委员会、中国残疾人康复协会小儿脑瘫专业委员会)。 定义:脑性瘫痪是自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所导致的综合征,主要表现为运动障碍及姿势异常。 诊断条件:⑴引起脑瘫的脑损伤为非进行性;⑵引起运动障碍的病变部位在脑部;⑶症状在婴儿期出现;⑷有时合并智力障碍、癫痫、感知觉障碍及其他异常;⑸除外进行性疾病所致的中枢性运动障碍及正常小儿暂时性的运动发育迟缓。 国内脑瘫定义也是不断发展完善,06年的定义更接近国际定义,但还是有一定的差距,在其内涵和外延的界定上还不具体和完善。3.脑瘫诊断中的其他概念 3.1中枢性协调障碍的概念 中枢性协调障碍(ZKS)是德国学者Vojta博士在1976年提出的,是早期诊断脑瘫的代名词。多用于1岁以下的婴儿,对那些有脑损伤病史,有发育障碍,有脑性运动障碍等临床表现,但又不能确切地诊断为脑瘫,而将来又有可能发生脑瘫的危险儿,出于早期诊断、早期治疗的目的,而诊断为中枢性协调障碍。 Vojta博士认为,正常小儿姿势与运动的协调是在中枢神经调节作用下,通过姿势变化的反应性实现的。当中枢神经的调节作用发生障碍时,使姿势的反应性发生异常,而出现异常姿势与运动,形成脑瘫。它是由于中枢神经障碍,产生姿势运动协调性紊乱的一个阶段,一个过渡阶段的名称。 Vojta博士提出的中枢性协调障碍的概念,对临床治疗提供了极大的方便,对患儿家长也非常实际,容易解释病情,使家长理解,早期接受治疗,是使患儿向正常化方向发展的良好途径,目前仍然被多数学者认可,并广泛采用。 3.2脑损伤综合征的概念 很多学者认为脑瘫不是一个独立的疾病,而是一个症候群。1951年美国学者Denhoff提出此定义。脑瘫是广泛性脑损伤症候群的一个侧面,是运动机能方面的障碍,而癫痫、智力低下、行为异常等也是一个侧面,是脑损伤后的必然结果。 根据Denhoff的观点,1971年日本学者猶林博太郎把脑损伤的概念做了进一步总结,提出脑损伤儿的概念。所谓脑损伤儿,就是在出生前后或婴儿时期,由于中枢神经(脑)障碍而表现的四大症状或症候群的患儿。其四大症状为:(1)脑瘫:运动功能障碍;(2)智力低下;(3)癫痫;(4)行为异常。 3.3外部性脑积水的概念 脑瘫患儿中由于脑发育落后,影像表现为蛛网膜下腔增宽,有或没有脑室扩大,往往被诊断为外部性脑积水。1~2岁的婴幼儿,脑发育与颅骨生长的比较,相对缓慢,因而脑沟、裂、池相对较宽。脑表面蛛网膜下腔可以宽达4mm,纵裂池6mm,侧裂池10mm,都属于正常范围。18个月~2岁以后,脑发育加快,脑沟变窄。因此2岁以前不能单凭蛛网膜下腔稍宽,就轻率诊断为外部性脑积水。4.脑瘫诊断中存在的一些问题探讨 4.1脑瘫诊断的年龄问题 根据脑性瘫痪国际新定义,脑瘫是指一组持续存在的导致活动受限的运动和姿势发育障碍症候群,那么脑损伤是持续存在的,运动和姿势异常是持续存在的,那么,脑损伤早期、恢复期的患儿,就不应该诊断为脑瘫。因此,国内外大多数文献指出,6个月以内的婴儿不诊断为脑瘫,在美国甚至1岁以内都不诊断为脑瘫。 4.2发现晚、诊断延迟的问题 在基层和广大农村,由于家长育儿知识贫乏,基层医生对脑瘫的认识不够,对于出生异常、有脑损伤的患儿没有足够的重视,还有的家长对于孩子发育落后抱着等等看的侥幸心理,以至很多脑瘫患儿未能及时发现、及时诊断,没有得到早期康复治疗。 4.3脑瘫诊断不准确、误诊的问题 由于多种原因,特别是对脑瘫定义、诊断条件不能很好理解和掌握,对脑瘫诊断不够准确、甚至错误诊断的情况较多,导致患儿不能得到及时正确的治疗。脑瘫误诊为“缺钙”是最常见的。一些疾病如脊肌萎缩症、先天性肌营养不良,早期发病的遗传代谢性疾病等,早期均可表现为运动发育落后、肌张力改变等,容易被误诊为脑瘫。 4.4脑瘫诊断扩大化问题 目前有将小儿脑瘫诊断扩大化的倾向,甚至有在新生儿阶段或1~2个月龄就诊断为脑瘫的情况。1岁以内特别是6个月以内应慎重诊断脑性瘫痪,避免将小儿脑瘫诊断扩大化。如果有明确的原发病,应以原发病为诊断,如原发病不明确,可诊断为发育落后原因待查等,避免过早做出脑瘫诊断的结论。 4.5脑瘫分型不恰当、病情评估不准确 不同类型的脑瘫应制定具有针对性的康复治疗方案,如分型不准,必将影响康复治疗的效果。对脑瘫患儿病情,存在问题,功能障碍的性质、部位、范围、严重程度等评估不准确,就不能制定科学的康复治疗计划,影响康复治疗效果。 4.6对合并症诊断不正确或不重视 多数脑瘫患儿合并有智力低下、语言障碍、行为异常、癫痫、肌肉肌腱、髋关节脱位等。合并症不能得到及时诊断和治疗,会影响脑瘫康复治疗效果,甚至会进一步加重脑瘫病情。如由于脑瘫患儿姿势发育异常和肌肉韧带松弛,加上下肢长期不负重,股骨头与髋臼发育不良,均可能导致髋关节脱位合并症。若不同时治疗,自然影响患儿正常运动发育和康复训练的最终效果。 一个清晰且被广泛接受的脑瘫定义、分类和功能评定方法对脑瘫的临床诊治、康复、科研、社会保障等具有非常重要的价值,尤其在建立区域、国家乃至将来的全球性脑性瘫痪监测数据库时必不可少的。在临床工作中,只有准确地理解和掌握脑瘫的最新国际、国内定义及诊断条件,才能更好地准确诊断脑瘫,避免诊断中存在的一些问题,不断提高小儿脑瘫诊疗康复水平。